Адреногенитальный синдром

(врожденная дисфункция коры надпочечников, врожденнаягиперплазия коры надпочечников) — группа наследственных болезней, в основе которых лежит недостаточность ферментов на различных уровнях синтезастероидных гормонов коры надпочечников — кортизона и альдостерона. Тип наследования аутосомнорецессивный. Частота 1 : 5000-1 : 6500.

Патогенез. Наследственный дефект в ферментативных системах (в большинстве случаев дефицит илинедостаточность 21 -гидроксилазы и дефицит 11 -гидроксилазы) приводит к Снижению содержания в кровикортизона и альдостерона. Синтез половых гормоновпри этом в коре надпочечников не нарушается. Низкийуровень кортизола в крови по принципу обратнойсвязи стимулирует гипоталамо-гипофизарную системуи повышение секреции АКТГ. В свою очередь высокийуровень АКТГ способствует гиперплазии коры надпочечников именно той зоны, в которой не,нарушенсинтез гормонов — преимущественно андрогенов. Одновременно с андрогенами образуются промежуточныепродукты синтеза кортизона. В зависимости от характера ферментативного дефекта выделяют следующиеформы адреногенитального синдрома: вирильную (простую, компенсированную) и сольтеряющую.

Вирильная форма — наиболее частая формасиндрома; она обусловлена частичной недостаточностью 21-гидроксилазы. При .этой форме нарушаетсятолько синтез глюкокортикоидов, что частично компенсируется гиперплазией надпочечников и .приводитк латентной надпочечниковой недостаточности. Гиперпродукция андрогенов, начинающаяся еще внутриутробно, приводит к андрогенизации вторичных половых признаков плода и рождению девочек с цитостатиковпризнаками ложного женского гермафродитизма, амальчиков — с увеличенным половым членим. Имеетместо гиперпигментация наружных половых органов,перианальной зоны, кожных складок, околососковыхкружков молочных желез. Если диагноз после рождения не был поставлен и не проводилось лечение, то вдальнейшем (в среднем в 2-4 года) появляютсяпризнаки преждевременного полового созревания помужскому типу: половое оволосение, низкий голос,acne vulgaris, ускорение роста и др. Вследствие раннего закрытия зон роста дети остаются низкорослыми.Степень выраженности указанных симптомов можетварьировать в довольно широких пределах.

Диагноз основывается на данных анамнеза иклиники, результатах рентгенографии кистей рук (ускорение костного возраста), выявлении повышеннойэкскреции с мочой 17-кетостероидов (17-КС), снижения экскреции 17-оксикортик.остероидов, высокогоуровня в крови АКТГ, 17-оксипрогестерона.

Дифференциальный диагноз проводят снадпочечниковой недостаточностью, гермафродитизмом другого генеза, различными вариантами преждевременного полового созревания, андрогенпродуцирующей опухолью надпочечников.

Лечение. Глюкокортикоиды пожизненно. Дозуподбирают индивидуально под контролем содержания17-КС в суточной моче. Психотерапия. При необходимости проводят оперативную коррекцию наружныхполовых органов в соответствии с биологическимполом, например, пластику влагалища, клиторэктомию. В ряде случаев решается вопрос о перемене пола.

Прогноз при своевременно начатом лечении дляжизни благоприятный.

Сольтеряющая форма (более редкая, обусловленаполным блоком 21-гидроксилазы). При этой форменарушается синтез не только глюкокортикоидов (гидрокортизона, кортизона), но и минералокортикоидов(альдостерона), что ведет, помимо андрогенизации, кусиленному выводу из организма натрия и хлоридов ик гиперкалиемии. Наиболее ранними симптомами,кроме андрогенизации, являются отмечающиеся с рождения рвота фонтаном, как правило, "не связанная сприемом пищи, жидкий стул. Развивается эксикоз,возможны судороги. Прогрессирующее нарушение водно-солевого баланса заканчивается коллапсом и расстройством сердечного ритма, а затем наступает летальный, исход. Клиническая картина при этой форменапоминает пилоростеноз (псевдопилоростеноз).

Диагноз основывается на тех же критериях, чтои при вирильной форме.

Дифференциальный диагноз, помимо заболеваний, указанных при вирильной форме, проводится с пилоростенозом, кишечными инфекциями,токсическим синдромом.

Лечение. Используют глюкокортикоиды, как ипри вирильной форме, но в сочетании с минералокортикоидами (дезоксикортикостерона ацетат — ДОКСА).

Прогноз при своевременно начатом леченииотносительно благоприятный.

Гипертоническая форма — наиболее редкая, обусловлена дефицитом 11-гидроксилазы, в результатечего, как и при вирильной форме, снижается синтезкортизона и увеличивается продукция андрогенов. Попути синтеза минералокортикоидов снижается образование альдостерона, но в повышенных количествахнакапливается 11 -дезоксикортикостерон (у здоровыхрасщепляющийся 11-гидроксилазой). Он обладает минералокортикоидными свойствами и способствует задержке натрия в организме, что обусловливает длительную артериальную гипертензию, осложняющуюсякровоизлияниями в мозг с развитием гемипареза,декомпенсацией сердечной деятельности, изменениемлазного дна, сосудов почек и др. Манифестацияпроцесса наступает после 3 лет, но бывает и болеераннее начало.

Диагностика и дифференциальная диагностика те же, что и при вирильиой форме, но с учетомартериальной гипертензии.

Лечение то же, что и при вирильной форме.Прогноз для жизни при своевременно начатом леченииблагоприятный. Терапия кортикостероидами носитхарактер заместительной и обеспечивает нормальноеразвитие ребенка.

Профилактика — медико-генетическое консультирование.


Другие статьи раздела

Адреногенитальный синдром Акродерматит энтеропатический Алкогольный синдром плода Аллергический диатез Аллергический ларингит Аллергический риносинусит Аллергический трахеобронхит. Аллергия пищевая Альвеолит экзогенный аллергический Анемии Анорексия неврогенная Аспирация инородных тел Атаксия телеангиэктатическая Бронхиальная астма Бронхит острый Галактоземия Гемолитическая болезнь новорожденных Геморрагическая болезнь новорожденных Геморрагический васкулит Гемофилия Гипервитаминоз d Гипотиреоз Гипотрофия Гистиоцитоз x Гломерулонефрит Лимфатический диатез Малъабсорбции синдром Муковисцйдоз Наследственный нефрит. Нервно-артритический диатез Пилороспазм Пилоростеноз Пневмония Пневмония у новорожденных. Пневмония хроническая Полиартрит хронический неспецифический Портальная гипертензия. Почечная глюкозурия. Почечный несахарный диабет. Рахит Рвота Ревматизм Родовая внутричерепная травма Сахарный диабет. Сепсис новорожденных. Спазмофилия Стафилококковая инфекция. Стенозирующий ларингит Субсепсис аллергический висслерафранкони. Субфебрилитет. Туберкулез у детей Фенилкетонурия Фосфат-диабет Целиакия Экссудативная энтеропатия