Адреногенитальный синдром (врожденная дисфункция коры надпочечников, врожденная гиперплазия коры надпочечников)

— группа наследственных болезней, в основе которых лежит недостаточность ферментов на различных уровнях синтеза стероидных гормонов коры надпочечников — кортизона и альдостерона. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Частота 1 : 5000-1 : 6500.

Патогенез . Наследственный дефект в ферментативных системах (в большинстве случаев дефицит или недостаточность 21-гидроксилазы и дефицит 11-гидро-ксилазы) приводит к Снижению содержания в крови кортизона и альдостерона. Синтез половых гормонов при этом в коре надпочечников не нарушается. Низкий уровень кортизола в крови по принципу обратной связи стимулирует гипоталамо-гипофизарную систему и повышение секреции АКТГ.
В свою очередь высокий уровень АКТГ способствует гиперплазии коры надпочечников именно той зоны, в которой не,нарушен синтез гормонов — преимущественно андрогенов. Одновременно с андрогенами образуются промежуточные продукты синтеза кортизона.
В зависимости от характера ферментативного дефекта выделяют следующие формы адреногенитального синдрома: вирильную (простую, компенсированную) и сольтеряющую. Вирильная форма — наиболее частая форма синдрома; она обусловлена частичной недостаточностью 21-гидроксилазы.

При .этой форме нарушается только синтез глюкокортикоидов, что частично компенсируется гиперплазией надпочечников и приводит к латентной надпочечниковой недостаточности. Гиперпродукция андрогенов, начинающаяся еще внутриутробно, приводит к андрогенизации вторичных половых признаков плода и рождению девочек с цитостати-ковпризнаками ложного женского гермафродитизма, а мальчиков — с увеличенным половым членом. Имеет место гиперпигментация наружных половых органов, перианальной зоны, кожных складок, околососковых кружков молочных желез.
Если диагноз после рождения не был поставлен и не проводилось лечение, то в дальнейшем (в среднем в 2-4 года) появляются признаки преждевременного полового созревания по мужскому типу: половое оволосение, низкий голос, acne vulgaris, ускорение роста и др. Вследствие раннего закрытия зон роста дети остаются низкорослыми. Степень выраженности указанных симптомов может варьировать в довольно широких пределах.

Диагноз основывается на данных анамнеза и клиники, результатах рентгенографии кистей рук (ускорение костного возраста), выявлении повышенной экскреции с мочой 17-кетостероидов (17-КС), снижения экскреции 17-оксикортикостероидов, высокого уровня в крови АКТГ, 17-оксипрогестерона.

Дифференциальный диагноз проводят с надпочечниковой недостаточностью, гермафродитизмом другого генеза, различными вариантами преждевременного полового созревания, андрогенпродуцирую-щей опухолью надпочечников.

Лечение. Глюкокортикоиды пожизненно.
Дозу подбирают индивидуально под контролем содержания 17-КС в суточной моче. Психотерапия.

При необходимости проводят оперативную коррекцию наружных половых органов в соответствии с биологическим полом, например, пластику влагалища, клиторэкто-мию.
В ряде случаев решается вопрос о перемене пола.

Прогноз при своевременно начатом лечении для жизни благоприятный. Сольтеряющая форма (более редкая, обусловлена полным блоком 21-гидроксилазы).

При этой форме нарушается синтез не только глюкокортикоидов (гидрокортизона, кортизона), но и минералокортикоидов (альдостерона), что ведет, помимо андрогенизации, к усиленному выводу из организма натрия и хлоридов и к гиперкалиемии.
Наиболее ранними симптомами, кроме андрогенизации, являются отмечающиеся с рождения рвота фонтаном, как правило, \"не связанная с приемом пищи, жидкий стул. Развивается эксикоз, возможны судороги.
Прогрессирующее нарушение водно-солевого баланса заканчивается коллапсом и расстройством сердечного ритма, а затем наступает летальный, исход.

Клиническая картина при этой форме напоминает пилоростеноз (псевдопилоростеноз).

Диагноз основывается на тех же критериях, что и при вирильной форме.

Дифференциальный диагноз, помимо заболеваний, указанных при вирильной форме, проводится с пилоростенозом, кишечными инфекциями, токсическим синдромом.

Лечение. Используют глюкокортикоиды, как и при вирильной форме, но в сочетании с минералокортикоидами (дезоксикортикостерона ацетат — ДОКСА)> Прогноз при своевременно начатом лечении относительно благоприятный. Гипертоническая форма — наиболее редкая, обусловлена дефицитом 11-гидроксилазы, в результате чего, как и при вирильной форме, снижается синтез кортизона и увеличивается продукция андрогенов.
По пути синтеза минералокортикоидов снижается образование альдостерона, но в повышенных количествах накапливается 11 -дезоксикортикостерон (у здоровых расщепляющийся 11-гидроксилазой). Он обладает минералокортикоидными свойствами и способствует задержке натрия в организме, что обусловливает длительную артериальную гипертензию, осложняющуюся кровоизлияниями в мозг с развитием гемипареза, декомпенсацией сердечной деятельности, изменением глазного дна, сосудов почек и др. Манифестация процесса наступает после 3 лет, но бывает и более раннее начало.

Диагностика и дифференциальная диагностика те же, что и при вирильной форме, но с учетом артериальной гипертензии.

Лечение то же, что и при вирильиой форме.

Прогноз для жизни при своевременно начатом лечении благоприятный. Терапия кортикостероидами носит характер заместительной и обеспечивает нормальное развитие ребенка.

Профилактика — медикогенетическое консультирование.
Другие статьи раздела "Острые болезни"
· Адреногенитальный синдром (врожденная дисфункция коры надпочечников, врожденная гиперплазия коры надпочечников)
· Атаксия телеангиэктатическая (синдром луи-бар)
· Дистресссиндром
· Акродерматит энтероп атический (синдром брандта, синдром данбольта — клосса)
· Бронхиальная астма
· Лимфатический диатез
· Алкогольный синдром плода (алкогольная эмбриофетопатия, фетальный алкоголизм)
· Бронхит острый
· Мальабсорбции синдром
· Аллергический диатез
· Галактоземия
· Муков исцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы)
· Аллергический ларингит
· Гемолитическая болезнь новорожденных
· Наследственный нефрит
· Аллергический риноси нусит
· Геморрагическая болезнь новорожденных
· Нервноартритический диатез (моче кислый, уратурический, урикемический диатез)
· Аллергический трахеобронхит.
· Геморрагический васкулит (анафилактическая пурпура, капилляротоксикоз, болезнь шен-лейна—геноха)
· Пилороспазм
· Аллергия пищевая
· Гемофилия
· Пилоростеноз
· Альвеолит экзогенный аллергический
· Гипервитаминоз d
· Пневмония
· Анемии
· Гипотиреоз
· Пневмония у новорожденных
· Анорексия неврогенная
· Гипотрофия
· Пневмония хроническа
· Антитрипсина дефицит
· Гистиоцитоз x
· Портальная гипертензия
· Аспирация инородных тел
· Гломерулонефрит
· Почечная глюкозурия

Показать все статьи из этого раздела

Запостить в ЖЖ Отправить ссылку в Мой.Мир Поделиться ссылкой на Я.ру Добавить в Li.Ru Добавить в Twitter Добавить в Blogger Послать на Myspace Добавить в Facebook

Copyright © "Медицинский справочник" (Alexander D. Belyaev) 2008-2018.
Создание и продвижение сайта, размещение рекламы

Обновление статических данных: 11:44:10, 27.03.18
Время генерации: 0.037 сек. Запросов к БД: 4, к кэшу: 6