Гипербилирубинемии в рожденные(пигментные гепатозы)

- группа наследственных энзимопатий, характеризующихся нарушением обмена билирубина и проявляющихся стойкой или перемежающейся желтухой при отсутствии выраженных изменений структуры и функции печени, явных признаков гемолиза и холестаза.
Заболевания обусловлены нарушением процессов захватывания ге-патоцитами свободного билирубина из крови, связывания его с глюкуроновой кислотой с образованием билирубин-глюкуронида (связанного билирубина) и последующего выделения его с желчью.
Во всех случаях гипербилирубинемия и желтуха обнаруживаются с раннего детства, в большинстве случаев (кроме синдрома Криглера —Найяра) — незначительны, могут иметь перемежающийся характер (усиливаться под влиянием погрешностей в диете, приема алкоголя, интеркуррентных заболеваний, физического переутомления и других причин). Нередки нерезко выраженные диспептические явления, легкая астенизация, слабость, быстрая утомляемость. Печень обычно не увеличена, мягка, безболезненна, функцио- нальные пробы печени (за исключением гипербилиру-бинемии) не изменены. Радионуклидная гепатография изменений не выявляет. Селезенка не увеличена. Осмотическая резистентность эритроцитов, продолжительность их жизни — нормальны. Пункционная биопсия при всех формах (кроме синдрома Дубина — Джонсона) изменений не выявляет.

Синдром Жильбера (ювенильная интермиттирую-щая желтуха, синдром Мейленграхта) развивается вследствие снижения способности клеток печени захватывать и связывать билирубин. Характеризуется умеренным интермиттирующим повышением содержания несвязанного (непрямого) билирубина в крови, отсутствием других функциональных или морфологических изменений печени и аутосомно-доминантным типом наследования. Основное проявление болезни — желтушность склер, реже кожных покровов, появляющаяся в возрасте 20 лет и старше.

Синдром Криглера—Найяра I типа характеризуется крайне высоким содержанием в крови свободного (непрямого) билирубина из-за отсутствия в гепатоци-тах глюкуронилтрансферазы, переводящей свободный билирубин в связанный, токсическим действием билирубина на базальные и стволовые ядра головного мозга с возникающей вследствие этого энцефалопатией, нередко приводящей больных к смерти в детском возрасте, и аутосомно-рецессивным типом наследования. Неврологические проявления включают повышение мышечного тонуса, нистагм, опистотонус, атетоз, тонические и клонические судороги; характерно отставание детей в психическом и умственном развитии. Синдром Криглера—Найяра II типа обусловлен частичным дефицитом того же фермента, желтуха менее интенсивна, неврологические нарушения не выражены, тип наследования аутосомно-доминантный.

Синдром Дубина—Джонсона (хроническая идио-патическая желтуха) характеризуется умеренным повышением содержания в крови связанного (прямого) билирубина вследствие нарушения механизмов его транспорта из микросом гепатоцитов в желчь, извращенными результатами теста на задержку бромсуль-фалеина со вторичным повышением его содержания в крови через 90 мин после в/в введения, неконтрастированием желчного пузыря при пероральной холецис-тографии, черным цветом печени из-за скопления в гепатоцитах коричневого липохромного пигмента, повышенным выделением с мочой копропорфирина и аутосомно-рецессивным типом наследования.

Ротора синдром (гипербилирубинемия идиопати-ческая типа Ротора) характеризуется умеренным повышением содержания в крови связанного билирубина, задержкой выделения печенью введенного в/в бромсульфалеина, повышенным выделением почками копропорфирина, отсутствием других функциональных и морфологических изменений печени, аутосомно-рецессивным типом наследования.
Течение при всех формах (кроме синдрома Криглера—Найяра) доброкачественное, прогноз благоприятный; трудоспособность, как правило, сохранена.

При синдроме Криглера —Найяра I типа больные обычно погибают в раннем детском возрасте, при II типе пациенты обычно доживают до зрелого возраста.

Лечение. Больные в специальном лечении, как правило, не нуждаются, лишь в период усиления желтухи назначают щадящую диету №5. Запрещается употреблять алкогольные напитки, острую и жирную пищу, не рекомендуются физические перегрузки.

При обострении синдромов Жильбера и Криглера — Найя-ра II типа показана терапия препаратами, способствующими индукции ферментов, осуществляющих связывание билирубина: фенобарбиталом (30-180 мг в сутки в течение 2-4 нед), зиксорином (по 0,2 г 2-3 раза в сутки в течение 2 нед — 1 мес).

При синдроме Криглера —Найяра I типа терапия фенобарбиталом неэффективна (индукция фермента невозможна в связи с его отсутствием).

Другие статьи раздела

Алиментарная дистрофия, (голодная болезнь, безбелковый отек и др.) Амебиаз Амилоидоз Ахалазия кардии (кардиоспазм, ахалазия пищевода, мегаэзофагус, идиопатическое расширение пищевода и др.) Бронз овый диабе Бульбит Витамин A Витамин B (B1) Витамин B2 Витамин B4 Витамин B5 Витамин B6 Витамин B9 Витамин B12 Витамин B13 Витамин B17 Витамин C Витамин D Витамин D3 Витамин D4 Витамин D5 Витамин E Витамин F Витамин H Витамин K Витамин N Витамин PP Витамин Q Витамин U Гастрит Гастрит гипертрофический Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь Гастроэнтерит Гастроэнте роколит Гемохроматоз (пигментный цирроз печени, бронзовый диабет, синдром труазье — ано — шоффа-ра, сидерофилия и др.) Гепатит Гепатозы Гепат олентикулярная дегенерация (гепатоцеребральиая дистрофия, болезнь вестфаля-вильсона-коновалова) Гепат олиенальный синдром Гипербилирубинемии в рожденные(пигментные гепатозы) Гиповитаминозы Диабет бронзовый Диарея (понос) Дисбактериоз кишечный Дискинезии желчных путей Дискинезии пищеварительного тракта Дискинезия двенадцатиперстной кишки Диспепсия Дубина джонсона синдром Дуоденит Еюнит Желтуха Запор (констипация) Илеит Кандидоз (кандидамикоз, молочница) Кардиоспазм Карциноид (карциноидный синдром) Кишечная лимфан гиэктазия Кишечная липодистрофия (болезнь уип-пла, стеаторея идиопатическая) Колит Мальабсорбции синдром (синдром недостаточности всасывания) Панкреатит острый Панкреатит хронический Печеночная недостаточность Пищевая аллергия Поносы Портальной гипертензии синдром Постгепатитный синдром (гипербилиру-бинемия постгепатитная, желтуха постгепатитная) Раздраженной толстой кишки синдром (синдром раздраженного кишечника, дискине-зия толстой кишки, слизистая колика, хронический спастический колит) Скорбут Спрунетропическая Спрутропическа (тропическая диарея) Туберкулез пищеварительной системы Уиппла болезнь Холец иститострый Холецистит хронический. Целиакия (глютеновая энтеропатия, спру европейская, спру нетропическая, идиопатическая стеа-торея) Цинга Цирроз печени Цирроз печени пигментный Эзофагит Эзофагоспазм (диффузный спазм пищевода) Энтерит Энтероколит Энтеропатия экссудативная гипопротеи немическая (кишечная лимфангиэктазия, болезнь гордона) Язва тонкой кишки неспецифическая (идиопатическая, пептическая, трофическая, круглая и др.) Язвенная болезнь желудка и двенадца типер стной кишки