Гепат олентикулярная дегенерация (гепатоцеребральиая дистрофия, болезнь вестфаля-вильсона-коновалова)

— характеризуется нарушением обмена меди, поражением печени типа цирроза и деструктивными процессами в головном мозге. Встречается чаще всего в юношеском возрасте, относится к генетически обусловленным ферментопатиям, передается по аутосомно-рецессивному типу.
В сыворотке крови больных снижено содержание церулоплазмина, связывающего медь (менее 0,2 г/л); значительно усилена абсорбция меди в кишечнике. Вследствие этого происходит повышенное отложение меди в печени (что ведет к развитию цирроза), ганглиях нервной системы (вызывая их токсическое поражение), в коже, по периферии роговицы глаза и в других тканях.
В 5-10 раз усиливается выделение меди с мочой.

Симптомы, течение.
Нередко заболевание начинается с признаков поражения печени (желтухи, рвоты, диспепсии) и диагностируется как хронический гепатит, цирроз печени, затем присоединяются 192. неврологические расстройства: тремор конечностей, скандированная речь, амимия, далее развиваются гипертонус мышц конечностей, нарушения мышления.
В других случаях поражение нервной системы развивается раньше, а затем у больных выявляется цирроз печени, обычно крупноузловой, по своим клиническим проявлениям в основном не отличающийся от циррозов другой этиологии. Отложение меди в почках ведет к гипераминоацидурии, а в ряде случаев — почечной глюкозурии. Диагностическое значение имеет гиперпигментация кожи — от темно-серого до коричневого цвета и наличие на периферии роговиц больного характерного зеленовато-коричневого ободка — так называемых колец Кайзера —Флейшера.
Как правило, обнаруживается умеренная спленомегалия.

Диагноз подтверждается пункционной биопсией печени и лабораторными тестами: исследованием содержания церулоплазмина в сыворотке крови, концентрации меди в крови и суточной моче.
В нелеченых случаях болезнь прогрессирует и через несколько лет после проявления явных симптомов заканчивается гибелью больных.

Лечение.
Рекомендуется специальная диета с низким содержанием меди. Выделение меди с мочой увеличивает D-пеницилламин (купренил), назначаемый пожизненно (300-1000 мг в сутки).

Другие статьи раздела

Алиментарная дистрофия, (голодная болезнь, безбелковый отек и др.) Амебиаз Амилоидоз Ахалазия кардии (кардиоспазм, ахалазия пищевода, мегаэзофагус, идиопатическое расширение пищевода и др.) Бронз овый диабе Бульбит Витамин A Витамин B (B1) Витамин B2 Витамин B4 Витамин B5 Витамин B6 Витамин B9 Витамин B12 Витамин B13 Витамин B17 Витамин C Витамин D Витамин D3 Витамин D4 Витамин D5 Витамин E Витамин F Витамин H Витамин K Витамин N Витамин PP Витамин Q Витамин U Гастрит Гастрит гипертрофический Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь Гастроэнтерит Гастроэнте роколит Гемохроматоз (пигментный цирроз печени, бронзовый диабет, синдром труазье — ано — шоффа-ра, сидерофилия и др.) Гепатит Гепатозы Гепат олентикулярная дегенерация (гепатоцеребральиая дистрофия, болезнь вестфаля-вильсона-коновалова) Гепат олиенальный синдром Гипербилирубинемии в рожденные(пигментные гепатозы) Гиповитаминозы Диабет бронзовый Диарея (понос) Дисбактериоз кишечный Дискинезии желчных путей Дискинезии пищеварительного тракта Дискинезия двенадцатиперстной кишки Диспепсия Дубина джонсона синдром Дуоденит Еюнит Желтуха Запор (констипация) Илеит Кандидоз (кандидамикоз, молочница) Кардиоспазм Карциноид (карциноидный синдром) Кишечная лимфан гиэктазия Кишечная липодистрофия (болезнь уип-пла, стеаторея идиопатическая) Колит Мальабсорбции синдром (синдром недостаточности всасывания) Панкреатит острый Панкреатит хронический Печеночная недостаточность Пищевая аллергия Поносы Портальной гипертензии синдром Постгепатитный синдром (гипербилиру-бинемия постгепатитная, желтуха постгепатитная) Раздраженной толстой кишки синдром (синдром раздраженного кишечника, дискине-зия толстой кишки, слизистая колика, хронический спастический колит) Скорбут Спрунетропическая Спрутропическа (тропическая диарея) Туберкулез пищеварительной системы Уиппла болезнь Холец иститострый Холецистит хронический. Целиакия (глютеновая энтеропатия, спру европейская, спру нетропическая, идиопатическая стеа-торея) Цинга Цирроз печени Цирроз печени пигментный Эзофагит Эзофагоспазм (диффузный спазм пищевода) Энтерит Энтероколит Энтеропатия экссудативная гипопротеи немическая (кишечная лимфангиэктазия, болезнь гордона) Язва тонкой кишки неспецифическая (идиопатическая, пептическая, трофическая, круглая и др.) Язвенная болезнь желудка и двенадца типер стной кишки