Наталья Соколоваi / Олег Власовi / Литагент «Книжкин Дом»i

Книга: Справочник педиатра

Алкаптонурия

закрыть рекламу

Алкаптонурия

Этиология. Энзимопатия с нарушением обмена фенилаланина и тирозина, обусловленным отсутствием гомогентизиназы, в результате в организме накапливается гомогентизиновая кислота. Моча, содержащая большое количество гомогентизиновой кислоты, при соприкосновении с воздухом приобретает черный цвет.

Наследование по аутосомно-рецессивному типу. Мальчики болеют в 2 раза чаще девочек.

Клиника. Выделение мочи, оставляющей на пеленках темно-коричневые пятна, может быть единственным симптомом проявления заболевания у детей. Собранная моча темнеет при стоянии на воздухе. Психофизическое развитие в норме. У взрослых гомогентизиновая кислота задерживается в коже и других тканях, окрашивая их в желтый цвет (охроноз). В результате поражения этой кислотой хрящей развиваются деформации суставов (после 30–40 лет).

Диагноз ставится при обнаружении гомогентизиновой кислоты в моче.

Лечение. В детском возрасте обычно не лечат. К некоторому уменьшению выделения гомогентизиновой кислоты ведет назначение больших доз витамина С.

Оглавление книги

· Аллергии · Холестерин · Глаза, Зрение · Депрессия · Мужское Здоровье
· Артрит · Диета, Похудение · Головная боль · Печень · Женское Здоровье
· Диабет · Простуда и Грипп · Сердце · Язва · Менопауза

Генерация: 0.466. Запросов К БД/Cache: 2 / 2
Меню Вверх Вниз