Книга: Справочник по травматологии и ортопедии

Навигация: Начало     Оглавление     Поиск по книге     Другие книги   - 0

<< Назад    ← + Ctrl + →     Вперед >>

Мукополисахаридоз - тип I-II

Синонимы : синдром Hurler, множественный дизостоз, гаргоилизм, болезнь Гурлер-Пфаундлер-Гунтера, болезнь Пфаундлер-Гурлер. Наследственное заболевание, передается по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется с 2-3-летнего возраста.

Симптомы : Заболевание характеризуется кифозом, coxa valga, туго подвижностью в суставах, укорочением и утолщением длинных трубчатых костей, хроническим ретинитом, прогрессирующей умственной отсталостью. Печень и селезенка увеличены. Помутнение роговин, катаракта, экзофтальм, снижение остроты зрения до полной слепоты-постоянные спутники этого заболевания, как и крупные черты лица, толстые губы, большой язык, увеличенный череп, выпуклый лоб, седловидный нос. Кисти широкие, пальцы укорочены, грудная клетка деформирована, карликовость. Сердечно-сосудистые и дыхательные расстройства, паховые и пупочные грыжи, гипертрихоз сопутствуют этому заболеванию. Клетки печени, селезенки, хряща, костного мозга, кожи и других органов «нафаршированы» гранулами, содержащими мукополисахариды и липиды. Эти же вещества откладываются в виде мелкозернистой массы в клетках мозга, периферических ганглиях сетчатки глаза. Имеет место экскреция с мочой кислых гликозаминов (дерматансульфата и гепаран-сульфата).

Рентгенологически  отмечается уплотнение костей черепа, уплощение турецкого седла, укорочение и утолщение костей кисти; кифоз поясничного отдела позвоночного столба, тела позвонков имеют вид клюва.

Больные живут не более 10-12 лет. Смерть наступает от легочно-сердечной недостаточности.



<< Назад    ← + Ctrl + →     Вперед >>

Запостить в ЖЖ Отправить ссылку в Мой.Мир Поделиться ссылкой на Я.ру Добавить в Li.Ru Добавить в Twitter Добавить в Blogger Послать на Myspace Добавить в Facebook

Copyright © "Медицинский справочник" (Alexander D. Belyaev) 2008-2017.
Создание и продвижение сайта, размещение рекламы

Обновление статических данных: 14:05:11, 13.10.17
Время генерации: 0.096 сек. Запросов к БД: 3, к кэшу: 4