Книга: Справочник по травматологии и ортопедии

Навигация: Начало     Оглавление     Поиск по книге     Другие книги   - 0

<< Назад    ← + Ctrl + →     Вперед >>

Мукополисахаридоз - тип-II

Синонимы : Гюнтера (Hunter) синдром, атипичный гаргоилизм, гаргоилизм, сцепленный с полом.

Наследственное заболевание, сцепленное с полом, заболевают только мальчики, передается по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется с рождения или первых лет жизни.

Симптомы . Болезнь характеризуется умеренно выраженными костными деформациями по сравнению с I типом мукополисахаридоза (болезнь Hu rl er), но без кифоза. Незначительная умственная отсталость, тугоухость. Помутнение роговиц бывает не всегда или слабо выражено, имеет место пигментный ретинит, спленомегалия, С мочой выводится значительное количество дерматансульфата и гепаран-сульфата, но в меньшем количестве, чем при болезни Гурлер. Во внутренних органах кумулируются мукополисахариды (в печени, селезенке, хряще).



<< Назад    ← + Ctrl + →     Вперед >>

Запостить в ЖЖ Отправить ссылку в Мой.Мир Поделиться ссылкой на Я.ру Добавить в Li.Ru Добавить в Twitter Добавить в Blogger Послать на Myspace Добавить в Facebook

Copyright © "Медицинский справочник" (Alexander D. Belyaev) 2008-2017.
Создание и продвижение сайта, размещение рекламы

Обновление статических данных: 14:05:11, 13.10.17
Время генерации: 0.047 сек. Запросов к БД: 3, к кэшу: 4