Книга: Справочник по травматологии и ортопедии

Навигация: Начало     Оглавление     Поиск по книге     Другие книги   - 0

<< Назад    ← + Ctrl + →     Вперед >>

Несовершенный хондрогенез

Основной раздел: Системные заболевания скелета

Дополнения к основному разделу:

Хондродисплазия и ее разновидности

Синонимы : хондродисплазия, болезнь Parrot - Marie, хондродистрофическая карликовость, микромелия.

Этим термином обозначается системный порок костно-суставного аппарата, характеризующийся резким торможением развития ростковой хрящевой ткани, преимущественно в области эпиметафизарных зон роста, что приводит к карликовому росту и диспропорции тела.

Симптомы . Болезнь характеризуется карликовым ростом, диспропорцией головы, туловища и конечностей, последние укорочены более резко, чем туловище, «башенный череп» (брахицефалия), усиленный лордоз в поясничном отделе, кифоз в грудном, седловидный нос, прогнатия, дугообразные искривления длинных трубчатых костей. Кисти рук укорочены за счет равной длины пальцев. Интеллект не нарушен.

Рентгенологически . Трубчатые кости укорочены, толщина их нормальная, корковый слой утолщен, длинные трубчатые кости дугообразно изогнуты, костные выступы и апофизы обычно увеличены. Метафизарные отделы трубчатых костей расширены, образуя форму раструба или бокала. Ростковая зона неравномерной ширины и формы, она располагается наклонно к диафизу трубчатой костя. Пальцы кистей и стоп имеют равную длину. Тела позвонков уплощены, имеют двояковогнутую форму, межпозвонковые диски широкие, отмечается остеопороз тел позвонков и костей таза.

Лечение  симптоматическое. В последние годы появились методы, удлиняющие конечности (увеличение роста за счет конечностей) с помощью дистракционных аппаратов.

Прогноз  благоприятный с точки зрения трудоспособности (исключая физический труд).

Хондроэктодермальная дисплазия

Это заболевание также является наследственным. В основе его лежат нарушения развития тканей и органов эктодермального и мезодермального происхождения. Здесь также наблюдается торможение роста.

Симптомы . Укорочение и утолщение длинных трубчатых костей, но укорачиваются преимущественно дистальные отделы конечностей. Больные при хондроэктодермальной дисплазии низкорослы, но не карлики. Нередки врожденные вывихи и подвывихи в тазобедренных суставах, синдактилия, недоразвитие ногтей, волос, зубов. Как правило, выявляется порок сердца.

Рентгенологически . Эпифизы нарушены, конусообразно изменены и в то же время как бы «погружаются» в метафизы, структура и форма ростковых пластинок нарушена.

Лечение  симптоматическое и реже хирургическое, целью которого является устранение вывихов и подвывихов.

Прогноз  неблагоприятный.

Эпифизарная дисплазия и ее разновидности

Спондило-эпифизарная дисплазия

Синонимы : энхондральный дизостоз. Эта патология относится к наследственной. В основе ее лежит несовершенный хондрогенез, выражающийся в торможении развития тех отделов ростковой хрящевой ткани, за счет которых формируются спонгиозные участки скелета - эпифизы и позвонки. Возникает заболевание а первые годы жизни, появляется отставание в росте, укорачивается туловище за счет позвоночного столба, появляется кифоз, или кифосколиоз, coxa vara, genu valgum. вывихи в суставах, нарушение их функции. С возрастом заболевание прогрессирует, возникают вторичные тяжелые деформации суставов.

Рентгенологически  определяется уплощение эпифизов, запаздывание появления точек окостенения, уплощение тел грудных и поясничных, позвонков. Грудо-поясничные позвонки приобретают клиновидную форму, с возрастом деформация позвонков нарастает. Иногда наблюдается преждевременное закрытие ростковых зон.

Лечение  симптоматическое, иногда делаются попытки исправить деформации, устранить вывихи, но нередко возникают рецидивы.

Прогноз  неблагоприятный.

Болезнь Конради (Konradi)

Синонимы : эпифизарная точечная хондродисплазия, эпифизарный точечный дизостоз, точечная эпифизарная дисплазия; врожденная болезнь точечных эпифизов.

Заболевание встречается редко, передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. Диагностируется у детей в раннем возрасте и выражается в появлении множества точечных вкраплений в области эпифизов и апофизов костей и длительном раздельном Существовании этих островков окостенения без слияния. Эти точки находятся на периферии ядра окостенения и возникают либо до ядра, либо вместе с ядром окостенения эпифиза. Точечные вкрапления хряща могут быть и в юкстаэпифизарной зоне метафизов. Наблюдаются как случаи тотального поражения всех эпифизов, так и пороки развития отдельных эпифизов.

Симптомы . Укорочение одной или двух конечностей (до 2, 5 см при рождении), нарушение функции крупных суставов (сгибательные контрактуры), иногда врожденный вывих бедра, седловидной формы спинка носа без увеличения лобных бугров. Внескелетные признаки заболевания выражаются двусторонней врожденной катарактой, изменениями кожи (сухость, утолщение, чешуйчатость, наличие поперечных складок кожи на укороченных сегментах, реже ихтиоз и гиперкератоз, десквамирующий дерматит), врожденными пороками сердца. Часто такие дети рождаются недоношенными.

Лечение  симптоматическое, малоэффективное.

Прогноз  неблагоприятный, с возрастом заболевание прогрессирует.

Болезнь Тревора (Trevor)

Синонимы:  гемимелическая форма эпифизарной дисплазии, тарзомегалия, тарзоэпифизарная аклазия, остеохондрома.

Эпифизарная гемимелическая дисплазия - редкое заболевание, относящееся к группе эпифизарных дисплазии скелета и возникающее в детском возрасте вследствие поражения одной половины эпифиза,

Заболевание в 3 раза чаще поражает лиц мужского пола в возрасте 3-14 лет. Наиболее частая локализация заболевания: таранная кость, проксимальный или дистальный эпифиз большеберцовой кости, дистальный конец бедренной кости. Описаны поражения и на верхней конечности.

Симптомы . В измененном суставе ограничен" объем движений. При ходьбе хромота и боль. У ряда больных можно обнаружить анатомическое укорочение пораженного сегмента.

Рентгенологически  отмечают увеличение половины эпифиза, которое приводит к деформации сустава, искривлению оси конечности.

Лечение  хирургическое - удаление хрящевых масс, корригирующие остеотомии.

Прогноз  неблагоприятный (заболевание прогрессирует).

Множественная эпифизарная дисплазия

Синонимы : Фейербанка (Fairbank) болезнь, генерализованный остеохондрит, атипичная ахондроплазия, множественный эпифизарный дизостоз.

Симптомы . Болезнь характеризуется нарушением процесса развития эпифизов трубчатых костей и проявляется низкорослостью, деформацией суставов конечностей, контрактурами и болевым синдромом, брахидактилией и врожденным подвывихом или вывихом надколенника, нарушением походки и ограничением движений в суставах, искривлением оси нижних конечностей, слабостью сумочно-связочного аппарата, плосковальгусной деформацией стоп с неправильной пальцевой дугой, реже подвывихами головок лучевых костей и фрагментацией мелких костей запястья. Позвоночный столб или нормальный, или напоминает болезнь Шойерманна-May.

Рентгенологически  определяются деформации суставов, инконгруэнтность и гипоплазия эпифизов трубчатых костей, иногда фрагментация мелких костей запястья.

Лечение  симптоматическое, реже хирургическое - корригирующие остеотомии, устранение вывихов.

Прогноз  функциональный неблагоприятный, заболевание, как правило, прогрессирует.

Волкова болезнь

Синонимы : множественная деформирующая суставная хондродисплазия.

Заболевание впервые описано и выделено М. В. Волковым в отдельную группу в 1962 г. как редкая форма дисплазии скелета.

Симптомы . Гигантизм одной или нескольких конечностей, увеличение в объеме и деконфигурация суставов пораженной конечности за счет разрастания хрящевых масс в полости суставов. Как следствие, отмечается тугоподвижность суставов вплоть до хрящевого анкилоза. Имеются и внескелетные признаки: сосудистые и пигментные пятна на туловище и конечностях, преимущественно на стороне поражения, гиперкератоз кожи на подошвенной поверхности стоп, где могут возникать гроздевидные разрастания. На склерах гиперкератоз выражен в виде беловатых бляшек. Могут встречаться множественные липомы на животе и груди.

Рентгенологически  костная структура метаэпифизов разрежена и перестроена по груботрабекулярному типу. Эпифизы уплощены, суставные поверхности имеют неровные бахромчатые контуры. Ростковая зона неравномерно расширена, поздно закрывается. Надколенник больших размеров. Как правило, в полости суставов определяются внутрисуставные тела.

Лечение  затруднено из-за множественности и тяжести деформаций. При небольшом удлинении одной конечности рекомендуют ортопедическую обувь, при значительном - проводят хирургическое укорочение конечности, удаление хрящевых масс из суставов. Для фиксации костей используются компрессионные аппараты.

Прогноз : заболевание с возрастом прогрессирует, нередки рецидивы. Функциональный прогноз неблагоприятен.

Арахнодактилия

Синонимы : синдром Marfan. В основе этого порока лежит нарушение развития ростковой хрящевой ткани в сторону не торможения, а усиления функции, вследствие чего тела трубчатых костей непропорционально удлиняются по отношению к росту связочно-мышечного аппарата.

Симптомы . Заболевание характеризуется как изменением длинных трубчатых костей, так и удлинением позвонков, избыточной подвижностью в суставах, наличием «паукообразных» пальцев, снижением мышечного тонуса, узким лицом, близорукостью и страбизмом. Данное заболевание нередко сочетается с врожденным вывихом бедра, грыжами, аневризмой аорты, контрактурами, кифозом.

Рентгенологически  выявляется удлинение позвонков, искривление позвоночного столба, которое обычно прогрессирует, особенно в период полового созревания, остеопороз. Высокое нёбо, деформация грудной клетки также характерны для данной патологии. Сердечно-сосудистая система поражается у 40-60% больных, нередки дефекты легких и эктопия почек, миопия, эктопия хрусталиков, косоглазие, катаракта.

Лечение  симптоматическое, неэффективное.

Прогноз  неблагоприятный, больные нетрудоспособны.

Множественные костно-хрящевые экзостозы

Синонимы : наследственная деформирующая хондродисплазия, диафизарная аклазия, экзостозная болезнь.

При этом заболевании имеет место извращение направления процессов роста в области эпиметафизов и апофизов, возникают боковые «выбросы» хрящевой ткани, образуется экзостоз, состоящий из губчатой кости, покрытой слоем ростковой хрящевой ткани, за счет которой продолжается дальнейший его рост (М. В. Волков, С.Т. Зацепин, 1963).

Симптомы . Появляются безболезненные «костные опухоли» вблизи суставов, в области метафизов и апофизов, форма их колбообразная, они как бы «сидят» на узкой ножке. Верхушка экзостоза направлена к центру диафиза. Кости нередко укорачиваются и искривляются по оси, возникают вторичные деформации. Из-за неравномерного роста парных костей часто возникают вывихи в локтевом и коленном суставах, genu valgum. B тяжелых случаях отмечается задержка роста в основном за счет укорочения конечностей.

Рентгенологически  экзостоз представлен в виде спонгиозной ткани крупноячеистой структуры, его «ножка» покрыта кортикальным слоем, переходящим в материнский слой. В покрывающей его хрящевой ткани иногда обнаруживаются участки обызвествления. Иногда экзостоз развивается между костями предплечья, голени и как бы «спаивает» их вместе, тем самым нарушая их рост и структуру.

Лечение  оперативное - удаление экзостозов.

Прогноз  благоприятный.

Дисхондроплазия и ее разновидности

Синонимы : множественный хондроматоз костей, внутренний хондроматоз, энхондроз.

Заболевание врожденное. Сущность его состоит в замедленной и извращенной оссификации эмбрионального хряща. Характеризуется патологическими хрящевыми очагами в метафизарных и реже диафизарных отделах трубчатых костей, а иногда на протяжении всего тела плоской кости. Чаще встречаются полиоссальные формы дисхондроплазии. Одна треть общего количества вовлеченных в процесс костей приходится на фаланги пальцев кисти и стоп, кости пясти и ребра. Часто поражаются кости таза, бедренные и кости плюсны, нередки патологические переломы. Болезнь выявляется, как только ребенок начинает ходить.

Симптомы . Отмечается хромота, прогрессирующее укорочение и искривление нижней конечности, иногда патологические переломы. Клинически различают 3 формы заболевания: одиночную, поражающую один сегмент или одну конечность, одностороннюю и множественную. Заболевание накладывает характерный отпечаток на вид деформации за счет галифеобразного искривления бедренной кости, вальгусного либо варусного отклонения голени. На кистях и стопах утолщаются отдельные фаланги пальцев в виде плотных сферической формы опухолевидных образований. При больших деформациях наблюдается ограничение движений. Сочетание дисхондроплазии с множественными симптомами называется синдромом Мафучи (Mafucci).

Рентгенологически  в метафизарных отделах костей выявляются округлые или продолговатые очаги просветления ткани с отчетливыми границами. Продольные оси этих очагов совпадают с продольной осью кости. В этих очагах могут встречаться темные участки - аморфная кальцификация хрящевых масс, иногда они пересекаются костными перегородками. Величина очагов в диафизе может достигать 8- 10 см. Эпифизы уплощены, скошены, деформированы. Кости кистей и стоп «вздуты», искривлены. Периферические отделы тазовых костей разрежены и пересекаются лучистыми полосами костной ткани. Центральные участки костей не изменены. Ребра утолщены.

Лечение  консервативное (облучение рентгеновыми лучами, введение ионизированных препаратов фосфора, кальция) неэффективно. Иногда проводят оперативное лечение - удаление хрящевых масс и пломбировка полостей костными стружками, но и оно часто дает рецидивы. Развившиеся деформации также устраняются оперативным путем.

Прогноз  для жизни при дисхондроплазии у детей благоприятный, функциональный - нет. У детей старшего возраста и у взрослых состояние ухудшается в связи с возможностью перехода отдельных хрящевых очагов дисхондроплазии в истинные опухоли.



<< Назад    ← + Ctrl + →     Вперед >>

Запостить в ЖЖ Отправить ссылку в Мой.Мир Поделиться ссылкой на Я.ру Добавить в Li.Ru Добавить в Twitter Добавить в Blogger Послать на Myspace Добавить в Facebook

Copyright © "Медицинский справочник" (Alexander D. Belyaev) 2008-2017.
Создание и продвижение сайта, размещение рекламы

Обновление статических данных: 14:05:11, 13.10.17
Время генерации: 0.053 сек. Запросов к БД: 3, к кэшу: 4