Галактоземия

— наследственное заболевание, в основе которого лежит метаболический блок напути преобразования галактозы в глюкозу.

Этиология, патогенез. Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара — лактозы,подвергается фосфорилированию, причем образуетсягалактозофосфат; дальнейшее его превращение призаболевании не происходит в связи с наследственнымдефектом ключевого фермента — галактозофосфатуридилтрансферазы (классический тип галактоземии).Галактоза и галактозофосфат накапливаются в кро-и и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС,печень, хрусталики глаз, что определяет клиническиепроявления болезни. Тип наследования аутосомнорецессивный.

Клиническая картина. Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженнойжелтухой, увеличением печени, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм, гипотония мышц),рвотой; в дальнейшем обнаруживается отставание вфизическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. Тяжесть заболевания может значительноварьировать; иногда единственным проявлением галактоземии бывают лишь катаракта или непереносимость молока. Один из вариантов болезни — формаДюарте — протекает бессимптомно, хотя отмеченасклонность таких лиц к хроническим заболеваниямпечени.

При лабораторном исследовании в крови определяется галактоза, содержание которой может достигать0,8 г/л; специальными методами (хроматография)удается обнаружить галактозу в моче. Активностьгалактозофосфат-уридилтрансферазы в эритроцитахрезко снижена или не определяется, содержание галактозофосфата увеличено в 10-20 раз по сравнению снормой. При наличии желтухи нарастает содержаниекак прямого (диглюкуронида), так и непрямого (свободного) билирубина. Характерны и другие биохимические признаки поражения печени (гипопротеииемия,гипоальбуминемия, положительные пробы на нарушение коллоидоустойчивостп белков1). Значительно снижается сопротивляемость к инфекциям.

Диагноз. Позитивные пробы на сахар и обнаружение галактозы в моче в первые дни жизни, а такжеуровень ее в крови более 0,2 г/л требуют специальногообследования ребенка на галактоземию. Существуютспециальные флуорометрические, спектрофотометрические и радиометрические методы определения активности галактозо-1 -фосфат-уридилтрансферазы, которые выполняются в централизованных биохимическихлабораториях. Возможна пренатальная диагностиканедостаточности фермента па основании исследованиякультуры клеток околоплодных вод.

Дифференциальный диагноз проводитсяобычно с сахарным диабетом.

Лечение. При подтверждении диагноза необходим перевод ребенка на питание с исключениемглавным образом женского молока. Для этого разработаны специальные безлактозные молочные смеси: сояваль, иутрамиген, безлактозпый энпит и др. В случаенеобходимости проводится симптоматическая терапия(дезиптоксикациониая, регидратационная и др.). Показаны оротат калия, АТФ, кокарбоксилаза, комплексвитаминов.

Прогноз. Тяжелые формы заканчиваются летально в первые месяцы жизни, при затяжном течениина первый план могут выступать явления хроническойнедостаточности печени или поражения ЦНС.

Профилактика. Показана высокая эффективность раннего выявле?шя беременных в семьях высокого риска и антенатальной профилактики, состоящейв исключении молока из диеты беременных. Учетсемей риска позволяет рано, т. е. еще в доклиническойстадии, подвергнуть специальному обследованию новорожденного и при положительных результатах перевести его на безлактозное вскармливание. Для раннеговыявления предложены также специальные скринингпрограммы массового обследования новорожденных.


Другие статьи раздела

Адреногенитальный синдром Акродерматит энтеропатический Алкогольный синдром плода Аллергический диатез Аллергический ларингит Аллергический риносинусит Аллергический трахеобронхит. Аллергия пищевая Альвеолит экзогенный аллергический Анемии Анорексия неврогенная Аспирация инородных тел Атаксия телеангиэктатическая Бронхиальная астма Бронхит острый Галактоземия Гемолитическая болезнь новорожденных Геморрагическая болезнь новорожденных Геморрагический васкулит Гемофилия Гипервитаминоз d Гипотиреоз Гипотрофия Гистиоцитоз x Гломерулонефрит Лимфатический диатез Малъабсорбции синдром Муковисцйдоз Наследственный нефрит. Нервно-артритический диатез Пилороспазм Пилоростеноз Пневмония Пневмония у новорожденных. Пневмония хроническая Полиартрит хронический неспецифический Портальная гипертензия. Почечная глюкозурия. Почечный несахарный диабет. Рахит Рвота Ревматизм Родовая внутричерепная травма Сахарный диабет. Сепсис новорожденных. Спазмофилия Стафилококковая инфекция. Стенозирующий ларингит Субсепсис аллергический висслерафранкони. Субфебрилитет. Туберкулез у детей Фенилкетонурия Фосфат-диабет Целиакия Экссудативная энтеропатия