Адреногенитальный синдром (врожденная дисфункция коры надпочечников, врожденная гиперплазия коры надпочечников)

— группа наследственных болезней, в основе которых лежит недостаточность ферментов на различных уровнях синтеза стероидных гормонов коры надпочечников — кортизона и альдостерона. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Частота 1 : 5000-1 : 6500.

Патогенез . Наследственный дефект в ферментативных системах (в большинстве случаев дефицит или недостаточность 21-гидроксилазы и дефицит 11-гидро-ксилазы) приводит к Снижению содержания в крови кортизона и альдостерона. Синтез половых гормонов при этом в коре надпочечников не нарушается. Низкий уровень кортизола в крови по принципу обратной связи стимулирует гипоталамо-гипофизарную систему и повышение секреции АКТГ.
В свою очередь высокий уровень АКТГ способствует гиперплазии коры надпочечников именно той зоны, в которой не,нарушен синтез гормонов — преимущественно андрогенов. Одновременно с андрогенами образуются промежуточные продукты синтеза кортизона.
В зависимости от характера ферментативного дефекта выделяют следующие формы адреногенитального синдрома: вирильную (простую, компенсированную) и сольтеряющую. Вирильная форма — наиболее частая форма синдрома; она обусловлена частичной недостаточностью 21-гидроксилазы.

При .этой форме нарушается только синтез глюкокортикоидов, что частично компенсируется гиперплазией надпочечников и приводит к латентной надпочечниковой недостаточности. Гиперпродукция андрогенов, начинающаяся еще внутриутробно, приводит к андрогенизации вторичных половых признаков плода и рождению девочек с цитостати-ковпризнаками ложного женского гермафродитизма, а мальчиков — с увеличенным половым членом. Имеет место гиперпигментация наружных половых органов, перианальной зоны, кожных складок, околососковых кружков молочных желез.
Если диагноз после рождения не был поставлен и не проводилось лечение, то в дальнейшем (в среднем в 2-4 года) появляются признаки преждевременного полового созревания по мужскому типу: половое оволосение, низкий голос, acne vulgaris, ускорение роста и др. Вследствие раннего закрытия зон роста дети остаются низкорослыми. Степень выраженности указанных симптомов может варьировать в довольно широких пределах.

Диагноз основывается на данных анамнеза и клиники, результатах рентгенографии кистей рук (ускорение костного возраста), выявлении повышенной экскреции с мочой 17-кетостероидов (17-КС), снижения экскреции 17-оксикортикостероидов, высокого уровня в крови АКТГ, 17-оксипрогестерона.

Дифференциальный диагноз проводят с надпочечниковой недостаточностью, гермафродитизмом другого генеза, различными вариантами преждевременного полового созревания, андрогенпродуцирую-щей опухолью надпочечников.

Лечение. Глюкокортикоиды пожизненно.
Дозу подбирают индивидуально под контролем содержания 17-КС в суточной моче. Психотерапия.

При необходимости проводят оперативную коррекцию наружных половых органов в соответствии с биологическим полом, например, пластику влагалища, клиторэкто-мию.
В ряде случаев решается вопрос о перемене пола.

Прогноз при своевременно начатом лечении для жизни благоприятный. Сольтеряющая форма (более редкая, обусловлена полным блоком 21-гидроксилазы).

При этой форме нарушается синтез не только глюкокортикоидов (гидрокортизона, кортизона), но и минералокортикоидов (альдостерона), что ведет, помимо андрогенизации, к усиленному выводу из организма натрия и хлоридов и к гиперкалиемии.
Наиболее ранними симптомами, кроме андрогенизации, являются отмечающиеся с рождения рвота фонтаном, как правило, "не связанная с приемом пищи, жидкий стул. Развивается эксикоз, возможны судороги.
Прогрессирующее нарушение водно-солевого баланса заканчивается коллапсом и расстройством сердечного ритма, а затем наступает летальный, исход.

Клиническая картина при этой форме напоминает пилоростеноз (псевдопилоростеноз).

Диагноз основывается на тех же критериях, что и при вирильной форме.

Дифференциальный диагноз, помимо заболеваний, указанных при вирильной форме, проводится с пилоростенозом, кишечными инфекциями, токсическим синдромом.

Лечение. Используют глюкокортикоиды, как и при вирильной форме, но в сочетании с минералокортикоидами (дезоксикортикостерона ацетат — ДОКСА)> Прогноз при своевременно начатом лечении относительно благоприятный. Гипертоническая форма — наиболее редкая, обусловлена дефицитом 11-гидроксилазы, в результате чего, как и при вирильной форме, снижается синтез кортизона и увеличивается продукция андрогенов.
По пути синтеза минералокортикоидов снижается образование альдостерона, но в повышенных количествах накапливается 11 -дезоксикортикостерон (у здоровых расщепляющийся 11-гидроксилазой). Он обладает минералокортикоидными свойствами и способствует задержке натрия в организме, что обусловливает длительную артериальную гипертензию, осложняющуюся кровоизлияниями в мозг с развитием гемипареза, декомпенсацией сердечной деятельности, изменением глазного дна, сосудов почек и др. Манифестация процесса наступает после 3 лет, но бывает и более раннее начало.

Диагностика и дифференциальная диагностика те же, что и при вирильной форме, но с учетом артериальной гипертензии.

Лечение то же, что и при вирильиой форме.

Прогноз для жизни при своевременно начатом лечении благоприятный. Терапия кортикостероидами носит характер заместительной и обеспечивает нормальное развитие ребенка.

Профилактика — медикогенетическое консультирование.

Другие статьи раздела

Адреногенитальный синдром (врожденная дисфункция коры надпочечников, врожденная гиперплазия коры надпочечников) Акродерматит энтероп атический (синдром брандта, синдром данбольта — клосса) Алкогольный синдром плода (алкогольная эмбриофетопатия, фетальный алкоголизм) Аллергический диатез Аллергический ларингит Аллергический риноси нусит Аллергический трахеобронхит. Аллергия пищевая Альвеолит экзогенный аллергический Анемии Анорексия неврогенная Антитрипсина дефицит Аспирация инородных тел Атаксия телеангиэктатическая (синдром луи-бар) Бронхиальная астма Бронхит острый Галактоземия Гемолитическая болезнь новорожденных Геморрагическая болезнь новорожденных Геморрагический васкулит (анафилактическая пурпура, капилляротоксикоз, болезнь шен-лейна—геноха) Гемофилия Гипервитаминоз d Гипотиреоз Гипотрофия Гистиоцитоз x Гломерулонефрит Дистресссиндром Лимфатический диатез Мальабсорбции синдром Муков исцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы) Наследственный нефрит Нервноартритический диатез (моче кислый, уратурический, урикемический диатез) Пилороспазм Пилоростеноз Пневмония Пневмония у новорожденных Пневмония хроническа Портальная гипертензия Почечная глюкозурия Почечный несахарный диабет Рахит Рвота Ревматизм Родовая внутричерепная травма Сахарный диабет Сепсис новорожденных Спазмофилия Стафилококковая инфекция Стенозирующий ларингит (острый сте позирующий ларинготрахеоброхит, синдром крупа) Субсепсисаллергический в исслерафранкони Субфебрилитет. Судорожный синдром Туберкулез Фенилкетонурия Фосфат-диабет Целиакия (болезнь ги — гертера- гейбнера, глю-тенэнтеропатия, кишечный инфантилизм), Экссудативная энтеропатия