Определение и общие сведения ( в т.ч. эпидемиология)
Синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера
Синонимы: подострая губчатая энцефалопатия, тип Герстмана-Штрауслера
Синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера - редкое семейное прионное заболевание, которое относят к генетически обусловленным формам спонгиозных энцефалопатий с преимущественно аутосомно-доминантным типом наследования (мутации гена прионного белка PRNP) и характеризуещийся отложением особых множественных амилоидныых бляшек в головном мозге.
Синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера регистрируют с частотой 1 случай на 10 млн населения.
Клинические проявления
Наиболее часто встречается мутация кодона 102, ее удалось обнаружить в нескольких европейских странах и в Японии. Мутация кодона 102 вызывает атаксическую форму синдрома Герстманна-Штреусслера-Шейнкера: мозжечковый синдром в начале, за которым следуют глазодвигательные, пирамидные и интеллектуальные симптомы. Смерть происходит между 1 и 11 годами после начала заболевания. Амилоидные бляшки обнаруживаются главным образом в мозжечке.
Мутация кодона 117 описана в 2-х семействах (Германия и Эльзас), она вызывает деменцию с пирамидными или псевдобульбарными симптомами. Амилоидные бляшки являются одиночными или множественными.
Другие мутации редки: мутация кодона 198 (одна американская семья), 217 (одна шведская семья), 145 (один японский пациент) и 105 (один случай в Японии). Для мутаций кодонов 198 и 217 характерны множественные бляшки и нейрофибриллярная дегенерация, идентичная тем, которые обнаружены при болезни Альцгеймера. Мутация кодона 145 вызывает клинические симптомы, напоминающие болезнь Альцгеймера - амилоидные бляшки сформированы из усеченного PrP. Наконец, мутация кодона 105 вызывает спастический парапарезис поздней деменцией, амилоидные бляшки преобладают в лобной доле.
Другие медленные вирусные инфекции центральной нервной системы Куру: Лечение
На сегодняшний день не существует патогенетиеского лечения заболевания.
Прочее
Семейная смертельная бессонница
Синоним: фатальная семейная инсомния
Семейная смертельная бессонница - редкое прионное заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу.
Семейная смертельная бессонница впервые была описана в 1986 г.
Этиология и патогенез
При семейной смертельной бессоннице регистрируют мутацию в 178-м кодоне, которую также регистрируют и у больных БКЯ. Какое заболевание будет развиваться, зависит от того, какая аминокислота находится в положении 129: если метионин, то развивается семейная смертельная бессонница, если валин, то развивается БКЯ. Описана семья, в которой зарегистрирована мутация в 183-ем кодоне. К 2003 г. описано 26 семей из итальянских и итало-американских семей.
Клинические проявления
Заболевание может дебютировать в возрасте от 25 лет до 71 года и имеет вариабельное по длительности течение (от 6-13 мес до 24-48 мес). Основные клинические признаки заболевания: некурабельная бессонница, утрата циркадных ритмов, двигательные расстройства и деменция.
К ранним симптомам относят вегетативные нарушения: изменения потоотделения и саливации, запоры, гипертензию, тахикардию, тахипноэ, иногда лихорадки. Спонгиозные поражения в коре головного мозга встречают редко, преимущественно они локализуются в ядрах таламуса.
Семейная альцгеймер-подобная прионная болезнь
Семейная альцгеймер-подобная прионная болезнь - чрезвычайно редкая форма прионного заболевания, характеризующаяся невропатологическими признаками болезни Альцгеймера, включая нарушения памяти и депрессию, вызванная аномальным прионным белком (PrP) из-за мутацией гена PRNP.
Пациенты демонстрируют длительное атипичное течение с отсутствием миоклонуса и атаксии, в отличие от других форм прионных заболеваний, но имеют выраженную патологию нейрофибриллярных клубов и высокий уровень церебрального амилоидоза.
Куру
Определение и общие сведения
Куру — трансмиссивное, приобретенное прионно заболевание. Куру эндемична для небольшой области Папуа — Новой Гвинеи, передается только при употреблении в пищу инфицированного мозга человека (при ритуальном каннибализме) и в настоящее время встречается редко.
Клинические проявления
Характерны атаксия и миоклония. СМЖ нормальна. На ЭЭГ выявляются типичные периодические остроконечные комплексы.
Лечение
Лечения нет.
Проводят симптоматическую терапию, при миоклониях используют бензодиазепины:
а. Клоназепам, 1,5—2 мг/сут в 3 приема внутрь.
б. Диазепам, 15—30 мг/сут в 3 приема внутрь.
Источники (ссылки)
Инфекционные болезни [Электронный ресурс] / Под ред. Н.Д. Ющука, Ю.Я. Венгерова - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2010. - http://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970415832.html
http://www.orpha.net
