Определение и общие сведения
Приобретенная идиопатическая сидеробластная анемия
Синонимы: Первичная приобретенная сидеробластная анемия, RARS, рефрактерная анемия с кольцевидными сидеробластами
Приобретенная идиопатическая сидеробластная анемия относится к так называемым миелодиспластическим синдромам, характеризующимся неэффективным гемопоэзом, затригивающим один или несколько ростков кроветворных клеток (миелоидный, эритроидный или мегакариоцитарный), что приводит к соответствующим цитопениям периферической крови и повышенному риску развития лейкоза. Приобретенная идиопатическая сидеробластная анемия более часто упоминается в медицинской литературе как рефрактерная анемия с кольцевидными (ринг-форма) сидеробластами.
В Европе частота новых случаев идиопатической сидеробластной анемии оценивается примерно в 1 на 100 000 человек в год, но точных значений нет. Заболеваемость увеличивается с возрастом, она в 10 раз выше в возрасте 70 лет и старше.
Этиология и патогенез
Причина не известна. По-видимому, рефрактерная анемия с кольцевидными сидеробластами - это клональное расстройство, вызванное аномалиями гемопоэтических стволовых клеток, но не связано с каким-либо конкретным цитогенетическим изменением, за исключением нескольких сообщений о хромосомных перестройках с участием Xq13.
Клинические проявления
Приобретенная идиопатическая сидеробластная анемия встречается в основном у пожилых или в позднем среднем возрасте.
Другие сидеробластные анемии: Диагностика
Для постановки диагноза требуется проведение анализа крови и костного мозга, исключения возможных вторичных причин патологии и тщательного изучения семейного и клинического анамнеза для исключения врожденного варианта сидеробластной анемии.
При гистологическом исследовании костного мозга всегда обнаруживают разной степени выраженности гиперплазию кроветворной ткани за счет клеток эритропоэза, на фоне которой отмечают увеличенное количество сидерофагов, а также отложения внеклеточного гемосидерина. Накопление гемосидерина на фоне гиперплазии эритроидной линии клеток не является характерным признаком этой формы анемии, а лишь указывает на анемический синдром с нарушением обмена железа.
Дифференциальный диагноз
Приобретенная идиопатическая сидеробластная анемия может быть дифференцирована от других форм миелодиспластического синдрома наличием в костном мозге более 15% кольцевидных сидеробластов от числа эритроидных клеток, отсутствием дисплазии других клеточных линий и низким процентом миелоидных бластов (<5%).
Другие сидеробластные анемии: Лечение
Лечение в основном поддерживающее и направлено на облегчение симптомов анемии и предотвращение или купирование перегрузки железом вследствие переливания крови.
Прочее
Прогноз
Риск лейкозной трансофрмации низкий (от 5 до 10% в течение 10 лет у людей с нормальным кариотипом и без необходимости в проведении переливаний крови) по сравнению с другими формами миелодиспластического синдрома (например, 50% в течение 8 месяцев в группе с самым высоким риском ), прогноз благоприятный.
Ожидаемая продолжительность жизни у лиц старше 70 лет с рефрактерной анемией с кольцевидными сидеробластами может не отличаться от ожидаемой продолжительности жизни в популяции в целом.
Развитие двухлинейной или многолинейной дисплазии, появление клеток с аномальным кариотипом или повышенная зависимость от переливаний крови - являются признаком менее благоприятного прогноза и могут указывать на необходимость более энергичного вмешательства.
Источники (ссылки)
http://www.orpha.net
"Патологическая анатомия [Электронный ресурс] : национальное руководство / гл. ред. М.А. Пальцев, Л.В. Кактурский, О.В. Зайратьянц - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2014. - (Серия "Национальные руководства")." - http://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970431542.html
