Низкорослость (карликовость), не классифицированная в других рубриках

Определение и общие сведения

Подозрение на эндокринные нарушения возникает при нарушении физического или полового развития. При эндокринных заболеваниях часто изменяются внешность и поведение.

А. Анамнез. Узнают, что и как ребенок ест, подвижен ли он, как учится в школе; нет ли у него недержания мочи или кала, нарушений сна. Выясняют сведения о росте и половом развитии родственников (по возможности их рост измеряют).

Б. Физикальное исследование. Оценивают рост, половое развитие, а также скорость и последовательность появления вторичных половых признаков. Результаты измерений сравнивают с нормой (см. табл. 11.1 и табл. 11.2; рис. 2.1, рис. 2.2, рис. 2.3, рис. 2.4). При интерпретации результатов необходимо учитывать соответствующие параметры родственников.

В. Универсальных методов массового обследования не существует. Лабораторные и инструментальные исследования назначают для уточнения диагноза. Например, для дифференциальной диагностики нарушений роста используют костный возраст — показатель зрелости скелета. Его определяют с помощью рентгенограмм левой кисти и запястья и сопоставляют с ростом и паспортным возрастом.

Этиология и патогенез

Этиология  — см. табл. 11.3.

Низкорослость (карликовость), не классифицированная в других рубриках: Диагностика

Обследование

а. Анамнез включает течение беременности у матери, вес при рождении, особенности перинатального периода, скорость роста, особенности питания, характер и поведение, симптомы заболеваний ЦНС (в том числе гипоталамической области) и других органов, а также рост и половое развитие родственников.

б. Физикальное исследование. Определяют рост, вес, длину верхней и нижней половины тела, размах рук. Оценивают стадию полового развития, проводят неврологическое обследование (в том числе исследование полей зрения и офтальмоскопия).

в. Лабораторные и инструментальные исследования (см. табл. 11.4).

г. Дополнительные исследования включают стимуляционные пробы на СТГ, многократное взятие крови в течение ночи для оценки импульсной секреции СТГ, стимуляционные пробы с протирелином (тиролиберином) и гонадорелином (гонадолиберином).

Диагностика

а. Семейная низкорослость и конституциональная задержка роста

1) Анамнез и физикальное обследование не обнаруживают отклонений от нормы. Скорость роста нормальная (от 0 до 12 мес — 18—25 см/год, от 1 до 2 лет — 10—13 см/год, от 3 до 5 лет — 6,0—7,5 см/год, от 5 лет до пубертатного периода — 5—6 см/год).

2) Низкорослость часто наблюдается у родственников.

3) При семейной низкорослости костный возраст соответствует паспортному, а при конституциональной задержке роста отстает от него и соответствует возрасту по росту.

4) При семейной низкорослости половое созревание начинается в обычное время, а при конституциональной задержке роста запаздывает.

б. При низкорослости, вызванной эндокринными нарушениями, вес обычно превышает нормальный для данного роста, костный возраст отстает от паспортного, а скорость роста чуть ниже нормы.

Низкорослость (карликовость), не классифицированная в других рубриках: Лечение

а. Если основная причина низкорослости устранима, то после лечения скорость роста нормализуется.

б. В настоящее время нет средств, которые могли бы увеличить окончательный рост при семейной низкорослости или конституциональной задержке роста. Исследуется применение фармакологических доз соматропина.

в. Мальчикам с семейной низкорослостью, переживающим из-за своего роста, назначают анаболические гормоны (оксандролон) и небольшие дозы препаратов тестостерона длительного действия (тестостерона энантат, 50 мг в/м 1 раз в месяц). Первые ускоряют рост, а вторые стимулируют рост и половое развитие. На окончательный рост такое лечение не влияет.

Прочее

Синдром Ларона

Синонимы: карликовость Ларона, первичная резистентность к гормону роста, дефицит рецептора гормона роста

Определение и общие сведения

Синдром Ларона является врожденным расстройством, характеризуется выраженной низкорослостью на фоне нормального и повышенного уровня гормона роста и низкого сывороточного инсулино-подобного фактора роста-1 (IGF-I), уровень которого не восстанавливается после приема синтетического гормона роста.

Заболевание было описано в более чем 250 случаях и чаще встречается в семитских или средиземноморских популяциях. Мужчины и женщины в равной степени подвержены заболеванию.

Передача аутосомно-рецессивная.

Этиология и патогенез

Болезнь вызывается мутацией в гене GHR (5p14-p12), влияющем на внеклеточный домен рецептора гормона, в результате снижается уровни гормон роста связывающего белка (GHBP, структурно идентичные внеклеточный домену GHR) и инсулино-подобного фактора роста-1 (IGF-I).

Был также описан ларон-подобный синдром, который проявляется иммунодефицитом и вызывается генной дисфункцией преобразователя сигнала и активатора транскрипции 5b (дефицит STAT5b). Мутация в STAT5b также может наблюдаться у пациентов с типичным синдромом Ларона.

Диагностика

Диагноз основывается на клинических и биологических исследований. Гормональные тесты показывают нормальный или повышенный уровни гормона роста и низкий уровень инсулино-подобного фактора роста-1 (IGF-I), который не восстанавливается после приема синтетического гормона роста. Уровни гормон роста связывающего белка (GHBP) являются низкими в случаях мутации внеклеточного домена рецептора гормона роста и нормальными в случае мутации внутриклеточного домена. Генетические тесты должны быть выполнены, чтобы установить точный этиологический диагноз.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз должен включать тяжелые формы дефицита гормона роста (GHD) и задержку роста за счет резистентности к инсулиноподобному фактору роста-1 (IGF-I), а также вторичный дефицит IGF-I в результате нарушений питания или хронических заболеваний у детей.

Лечение

Терапия направлена ​​на улучшение роста и включает в себя ежедневные подкожные инъекции Мекасермина, рекомбинантного человеческого IGF-I, а также диеты с адекватным потреблением калорий. Частое кормление необходимо для того, чтобы избежать гипогликемии.

Прогноз

Прогноз хороший, но с возрастом, у пациентов может развиться ожирение, гиперхолестеринемия и повышенный риск переломов вследствие остеопении.

Источники (ссылки)

http://www.orpha.net

Действующие вещества

• Мекасермин
• Соматропин