Определение и общие сведения

Гипокальциемический витамин D-резистентный рахит

Гипокальциемический витамин D-резистентный рахит является наследственным расстройством фунционирования витамина D, характеризуется гипокальциемией, тяжелым рахитом и во многих случаях алопецией .

Этиология и патогенез

Заболевание происходит из-за мутаций в гене рецептора витамина D (VDR; 12q13-14), которые уменьшают действие рецептора тем самым предотвращая действие кальцитриол. Это приводит к нарушению кишечной абсорбции кальция из-за функционального дефицит витамина D. Передача аутосомно рецессивная.

Клинические проявления

Прогрессирующий рахит проявляется в течение первых лет жизни плохим ростом и деформацией скелета. Общая алопеция тела присутствует при тяжелых формах заболевания в 2/3 случаев. В некоторых случаях наблюдаются повреждения кожи или эпидермальные кисты, которые могут развиваться вместе с облысением. Заболевание имеет широкую клиническую картину, которая в значительной степени зависит от генотипа.

Рахит витамин D-резистентный: Диагностика

Диагноз основывается на клинических, биохимических и рентгенологических данных. Биохимические особенности - тяжелая гипокальциемия, гипофосфатемия, вторичный гиперпаратиреоз, нормальные уровни кальцидола (25-гидроксивитамин D) сыворотки, повышенные уровни в сыворотке крови кальцитриола (1,25-дигидроксивитамин D3, активная форма витамина D), высокие сывороточные уровни щелочной фосфатазы и аминоацидурия. Рентгенологические признаки включают типичный рахит и остеомаляцию (деформации скелета, влияющие на пластины роста и метафизарные кости, образование трабекул длинных костей, аномалии позвоночника). Обычно наблюдается фиброзно-кистозный остит.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз включает в себя другие формы рахита (наследственные и алиментарные), атрихию с папулезными поражениями и гипокальциемический витамин D-зависимый рахит.

Рахит витамин D-резистентный: Лечение

Лечение направлено на улучшение роста, коррекциию гипокальциемии и гиперпаратиреоза и повышение минерализации костей. Она состоит из ежедневного приема высоких доз кальцитриола и кальция. Ответ на лечение в значительной степени зависит от тяжести заболевания. Пациенты с алопецией обычно не реагируют на пероральное лечение и нуждаются во внутривенных инфузиях кальция.

Прогноз

Коррекция рахитичных деформаций зависит от степени тяжести заболевания.

Источники (ссылки)

http://www.orpha.net

Действующие вещества

  • Кальцитриол