Определение и общие сведения
Болезнь Лермитта-Дюкло
Синонимы: диспластическая ганглиоцитома мозжечка
Болезнь Лермитта-Дюкло - очень редкое заболевание, характеризующееся аномальным развитием и увеличением размеров мозжечка, а также повышенным внутричерепным давлением.
Этиология и патогенез
Этиология неясна, зародышевые мутации в генах супрессора опухоли PTEN были выявлены у некоторых пациентов с болезнью Лермитта-Дюкло.
Клинические проявления
Болезнь Лермитта-Дюкло проявляется чаще всего на третьем и четвертом десятилетиях жизни головной болью, тошнотой, мозжечковой дисфункцией, окклюзионной гидроцефалией, атаксией, зрительными нарушениями и параличами черепных нервов. Могут присутствовать различные сопуствующие аномалии (мегалэнцефалия, микрогирия, гидромиелия, полидактилия, частичный гигантизм, макроглозия), болезнь Коудена.
Другой энцефалит, миелит и энцефаломиелит: Диагностика
Диагноз болезни Лермитта-Дюкло подтверждается магнитно-резонансной томографией (МРТ).
Другой энцефалит, миелит и энцефаломиелит: Лечение
Лечение включает декомпрессионное хирургическое вмешательство.
Прочее
Лимбический энцефалит с LGI1-антителами
Лимбический энцефалит с антителами LGI1 (богатые лейцином, инактивированные в глиоме 1) представляет собой редкое нейроиммунологическое расстройство, характеризующееся началом в виде когнитивного снижения, психическими расстройствами и судорогами в сочетании с обнаружением антител LGI1 в сыворотке крови или спинномозговой жидкости.
Пациенты могут демонстрировать спутанность, галлюцинации, вокализации, бред, резонерство, вспышки агрессии и/или пространственную дезориентацию, а также упорную гипонатриемию.
Чаще всего лимбический энцефалит с LGI1-антителами не является паранеопластическим, однако сообщалось о случаях сопутствующих злокачественных заболеваний, таких как мелкоклеточный рак легкого и тимома.
Источники (ссылки)
http://www.orpha.net
