Определение и общие сведения
Нарколепсия без катаплексии
Нарколепсия характеризуется дневной сонливостью и нарушением медленного сна. Как правило, заболевание начинается в возрасте 15—35 лет, реже — до пубертатного периода. Мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой; распространенность заболевания в США колеблется от 1:1000 до 1:10 000.
Этиология и патогенез
Снижение уровня гипокретина-1 обнаруживается в спинномозговой жидкости в 10-20% случаев, а наличие HLA-DQB1 * 0602 аллеля отмечено в 40% случаев (более, чем в общей популяции, но меньше, чем в случаях нарколепсии с катаплексией).
Клинические проявления
Нарколепсия без катаплексии характеризуется чрезмерной дневной сонливостью, которой сопутствуют неконтролируемые пробуждения ото сна, иногда сонный паралич, гипнагогические галлюцинаций и автоматическое поведение.
Нарколепсия и катаплексия: Диагностика
Диагноз основывается на ночной и дневной полисомнографии, которая демонстрирует среднее время ожидания сна менее 8 мин и по меньшей мере, два эпизода парадоксального сна. Клинический диагноз часто затруднено из-за отсутствия выраженных симптомов, таких как катаплексия.
Дифференциальный диагноз
Другие причины сонливости, в том числе хроническая недостаточность сна и идиопатическая гиперсомния (особенно форма без длительного времени ожидания).
Нарколепсия и катаплексия: Лечение
Лечение основано на использовании стимулирующих препаратов. Модафинил является средством терапии первой линии, поскольку он имееь наилучшее соотношение польза / риск.
Прочее
Синдром нарколепсия-катаплексия
Синонимы: болезнь Желино
Определение и общие сведения
Синдром нарколепсия-катаплексия это расстройство сна, которое характеризуется чрезмерной дневной сонливостью с неконтролируемыми побуждениями ото сна и катаплексией (потеря мышечного тонуса, которая часто запускается приятными эмоциями).
Распространенность оценивается между 1/3300 и 1/5000.
Этиология и патогенез
Заболевание возникает из-за отсутствия или нарушений в орексиново-гипокретиновых нейронах латерального гипоталамуса, что приводит к снижению уровня гипокретина-1 в спинномозговой жидкости. Аутоиммунное происхождение этого заболевания также рассматривается, так как 92% пациентов несут HLA-DRB1 * 0602 аллель.
Клинические проявления
Возраст начала варьирует от 10 до 30 лет. Нарколепсия-катаплексия является пожизненным заболеванием. Среднее время между возрастом появления симптомов и диагнозом составляет 10 лет. Другие, неспецифические, клинические признаки включают гипнагогические галлюцинации, паралич сна, бессонницу, гипнопомпические галлюцинации и увеличение веса.
Диагностика
Диагноз основывается на типичных клинических симптомах, тем не менее проведение полисомнографии часто бывает необходимо. Полисомнография показывают среднюю задержку сна менее 8 мин и по меньшей мере два эпизода парадоксального сна. Наличие HLA-DRB1 * 0602 является чувствительным, но не очень специфичным диагностическим критерием. Измерение уровня гипокретина-1 в спинномозговой жидкости может подтвердить диагноз. Дневная сонливость, связанная с приступами катаплексии позволяет диагностировать заболевания.
Дифференциальный диагноз
Дневная сонливость, связанная с приступами катаплексии позволяет диагностировать заболевания. В случае атипичной или неполной катаплексии, другие причины сонливости должны быть приняты во внимание - хроническая недостаточность сна, идиопатическая гиперсомния и нарколепсия без катаплексии.
Лечение
Лечение включает в себя назначение стимуляторов (модафинил, метилфенидат или амфетамин) и противокатаплектические препараты (антидепрессанты или оксибат натрия).
Прогноз
Нарколепсия может серьезно повредить школьной успеваемости и профессиональной деятельности пациентов. Течение заболевания обычно стабильно с частыми улучшениями, но ухудшается с возрастом.
Источники (ссылки)
http://www.orpha.net
Действующие вещества
- Кломипрамин
- Модафинил
