Определение и общие сведения

Херувизм

Синонимы: семейная поликистозная болезнь челюстей

Херувизм - это редкое генетическое самоограничивающееся костно-фиброзное заболевание детей и подростков, характеризующееся прогрессирующим двусторонним увеличением нижней и/или верхней челюстей, а в тяжелых случаях - наличием клинической симптоматики.

Распространенность херувизма неизвестна. Всего в мире зарегистрировано около 300 случаев этого заболевания (в различных этнических группах). Заболеваемость не зависит от пола.

Около 50% случаев херувизма являются семейными, другие, по-видимому, вызваны мутациями de novo. Херувизм считается аутосомно-доминантным заболеванием, но имеются сообщения, свидетельствующие также об аутосомно-рецессивной передаче.

Этиология и патогенез

В 80 % случаев причиной херувизма являются миссенс-мутации в гене SH3BP2 (4p16.3). Точный механизм разрастания фиброзной ткани неизвестен. Экспериментальные данные указывают на то, что херувизм может иметь также аутоиммунную природу.

Клинические проявления

Херувизм характеризуется развитием в возрасте 1-4 лет в челюстях поражений, состоящих из богатой сосудами фиброзной ткани, содержащей различное количество многоядерных гигантских клеток типа остеокластов (сходных с центральной гигантоклеточной гранулемой). Достаточно специфичными считают периваскулярные коллагеновые муфты. Рентгенографически обнаруживают множественные кистоподобные участки, обусловленные остеолизом. Нарушается развитие зубов.

В тяжелых случаях фибро-костные поражения могут прорастать в стенки орбиты, что приводит к ретракции нижнего века, смещению глазного яблока, проптозу или диплопии. Респираторные осложнения являются нечастыми, но могут включать обструктивное апноэ во сне, обструкцию верхних дыхательных путей и облитерацию носовых дыхательных путей.

Херувизм прогрессирует медленно вплоть до периода полового созревания, а затем начинает стабилизироваться и регрессировать через ремоделирование костной ткани к возрасту около 30 лет. В этом возрасте лицевые аномалии, как правило, больше не видны. Херувизм также может быть частью синдрома Рамона, нейрофиброматоза 1 типа и синдрома хрупкой Х хромосомы.

Другие уточненные болезни челюстей: Диагностика

Диагноз херувизма основывается на клинических признаках, возрасте пациента, семейной истории и рентгенологических данных и может быть подтвержден молекулярно-генетическим тестированием. Гистология показывает, что веретенообразные клетки внедрены в интерстициальные волокна коллагена и остеокластические гигантские клетки.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз проводят с Нунан-подобным синдромом, синдромом гиперпаратиреоза с опухолью нижней челюсти, фиброзной дисплазией костной ткани и центральной гигантоклеточной гранулемой.

Другие уточненные болезни челюстей: Лечение

Обычно больные находятся под длительным наблюдением. Когда прогрессирование заболевания прекращается, с косметической целью выполняют или резекцию опухолевых узлов, или контурную пластику. Проведение хирургической коррекции во время фазы роста нецелесообразно. Проблема раннего выпадения молочных зубов и задержки развития постоянных зубов достаточно сложна и далека от решения. Эффективного лечения до настоящего времени не предложено, поэтому во время ожидания прорезывания зубов используют механизмы, удерживающие зубы в правильном положении.

Тщательное внимание следует уделять психологическим аспектам, связанным с внешним видом ребенка в детстве и подростковом возрасте.

Прогноз

Несмотря на возможную тяжесть проявлений и симптомов, херувизм является доброкачественным состоянием с благоприятным прогнозом и редкими сообщениями о наличии остаточной деформации.

Прочее

Фиброзная дисплазия

Наследственное или спорадическое заболевание, с моно или полиоссальным поражением, может быть компонентом синдрома Олбрайта-Мак-Кьюна.

Краниофациальная фиброзная дисплазия расценивается как монооссальное поражение. Чаще поражаются верхняя челюсть, кости лицевого скелета, в которых разрастается фиброзная остеоидная ткань, с очагами незрелого остеогенеза (трабекулы напоминают китайские иероглифы, остеобласты не выявляются), что ведет к деформации костей.

Клинические проявления

Зависят от локализации поражения. Чаще страдает верхняя челюсть. Отмечают рост в глазницу, что вызывает проптоз или парестезию. При массивном поражении возможна компрессия зрительного нерва с двоением в глазах. Фиброзная дисплазия в области нижней челюсти обычно поражает угол, её необходимо дифференцировать от хронического остеомиелита, гипертрофии жевательной мышцы, оссифицирующего миозита и других первичных опухолей челюстей. У некоторых больных увеличение нижней челюсти и затруднение носового дыхания приводят к дыхательной недостаточности.

На рентгенограммах очаги поражения без четких границ имеют характерный вид «матового стекла». В большинстве случаев процесс стабилизируется к возрасту созревания костной ткани.

Лечение

В большинстве случаев оперативное лечение сводится к биопсии, необходимой для подтверждения диагноза. Показанием к удалению считают быстрый рост опухоли, приводящий к болям, парестезиям либо функциональным нарушениям. Взрослым проводят контурную пластику при стабилизации опухоли по крайней мере в течение 1 года. При выраженных функциональных нарушениях, таких как проптоз, двоение в глазах, тризм, парестезия, необходимо проведение оперативной коррекции несмотря на риск рецидивирования.

За последние 10-15 лет с развитием краниофациальной хирургии на основе новых анатомо-хирургических подходов, передовых технологий, включая лазерную технику, эндоскопию, компьютерную навигацию, стало возможным решать более сложные задачи (например, резекция базы черепа, вмешательства на основной пазухе). Показания к хирургическому лечению фиброзной дисплазии различных участков черепа значительно расширились.

Многие авторы описывают эффект применения бифосфонатов, в значительной степени стабилизирующих состояние пациента. В частности, отмечают улучшение функций поражённого участка скелета, уменьшение болевого синдрома и снижение риска возникновения патологических переломов.

Малигнизация опухоли отмечена после радиационной терапии. Таким образом, радиация не показана для лечения фиброзной дисплазии. Внезапный быстрый рост и присоединение парестезии надо рассматривать как малигнизацию, невзирая на редкое саркоматозное изменение.


Оссеоидная дисплазия

Синонимы: периапикальная цементная дисплазия, периапикальная цементома

Диспластический процесс неясной этиологии, наблюдаемый в нижней челюсти в области резцов.

Эпидемиология

В большинстве случаев опухоль выявляют в возрасте 20-40 лет, но иногда заболевание поражает и детей.

Клиническая картина и диагностика

Болевой синдром, как правило, отсутствует. Одним из первых признаков опухолевого поражения может стать смещение зубов.

Новообразование рентгенонегативно, его контуры чётко видны на снимках. При завершении процесса созревания опухоль может стать рентгенопозитивной, с менее выраженными краями.

Рентгенографически на ранних стадиях оссеоидная дисплазия представляет собой очаг просветления в периапикальной области, который на поздних стадиях становится затемненным. Гистологически вначале представлена соединительной тканью с мелкими фокусами незрелой костной ткани (остеоида), затем цементоподобной тканью, которые перемежаются с трабекулами костной ткани.

Лечение

Оссифицирующие фибромы обычно инкапсулированы, что позволяет легко их вылущить из непоражённых костей. У детей младших возрастных групп в связи с риском агрессивного течения процесса проводят удаление блоком.

Источники (ссылки):

Патологическая анатомия [Электронный ресурс] : национальное руководство / гл. ред. М.А. Пальцев, Л.В. Кактурский, О.В. Зайратьянц - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2014. - (Серия "Национальные руководства"). - http://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970431542.html

Детская хирургия [Электронный ресурс] / Под ред. Ю.Ф. Исакова, А.Ф. Дронова - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2009. - http://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970406793.html

http://www.orpha.net