Определение и общие сведения

Синдром Очоа

Синонимы: урофациальный синдром, синдром гидронефроз-инверсия улыбки, синдром инверсия улыбки-нейрогенный мочевой пузырь, частичный парез лицевого невра с нарушениями мочеиспускания

Синдром Очоа характеризуется сочетанием тяжелого нарушения мочеиспускания и характерного выражения лица.

На сегодняшний день описано более 100 пациентов с урофациальным синдромом.

Этиология и патогенез

Потенциальный причинный ген был картирован на хромосоме 10q23-q24, предположительно это ген HPSE2. Синдром Очоа наследуется как аутосомно-рецессивный признак.

Клинические проявления

Пациенты с синдромом Очоа имеют недержание мочи, инфекцию мочевых путей и гидронефроз. Нарушения мочеиспускания является результатом обструктивной уропатии. Около двух третей пациентов имеют умеренный и сильный запор. Сообщалось также о крипторхизме. Характерный лицевой дисморфизм связан с необычной инверсией выражения лица, которое возникает, когда ребенок улыбается или плачет (ребенок плачет или кричит, а на лице возникает улыбка).

Другие нервно-мышечные дисфункции мочевого пузыря: Диагностика

Диагноз может быть заподозрен после выявления специфического выражения лица в младенчестве. Ультрасонография, сканирование почек, выделительная цистуретрограмма и уродинамическое исследование могут использоваться для оценки дисфункции нижних мочевыводящих путей.

Другие нервно-мышечные дисфункции мочевого пузыря: Лечение

Лечение является симптоматическим и включает тренинг мочевого пузыря, антибиотикопрофилактику, антихолинергическую терапию и альфа-блокаторы, терапию запоров. Может потребоваться периодическая катетеризация.

Ранняя диагностика и лечение необходимы для предотвращения осложнений со стороны верхних мочевыводящих путей и почечной недостаточности.

Источники (ссылки)

http://www.orpha.net

Действующие вещества

  • Троспия хлорид