МКБ-10 — справочник
Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем (10-й пересмотр)G40.8 — Другие уточненные формы эпилепсии
Полный перечень заболеваний
- Абдоминальный судорожный эквивалент
- Головокружение эпилептическое
- Деменция при других уточненных формах эпилепсии
- Живота судорожный эквивалент
- Кома эпилептическая
- Мура синдром
- Состояние омраченное пароксизмальное
- Состояние омраченное эпилептическое
- Состояние помрачения сознания пароксизмальное
- Состояние помрачения сознания эпилептическое
- Судорожный эквивалент абдоминальный
- Эквивалент судорожный
- Эквивалент судорожный абдоминальный
- Эпилепсия абдоминальная
- Эпилепсия висцеральная
- Эпилепсия зрительная
- Эпилепсия климактерическая
- Эпилепсия локализованная
- Эпилепсия локализованная парциальная
- Эпилепсия локализованная фокальная
- Эпилепсия музыкогенная
- Эпилепсия периферическая
- Эпилепсия рефлекторная
- Эпилепсия сенильная
- Эпилепсия симптоматическая
- Эпилепсия уточненного типа
- Эпилептическая кома
- Эпилептический эквивалент
- Эпилептическое помрачение сознания
Льготные категории граждан, по коду «G40.8»
-
Граждане, страдающие шизофренией и эпилепсией
Постановление Правительства РФ №890 от «30.07.1994»
Другие уточненные формы эпилепсии
Определение и общие сведения
Пиридоксин-зависимая эпилепсия
Синонимы: витамин В6-зависимые судороги
Пиридоксин-зависимая эпилепсия является редким нейрометаболическим заболеванием, характеризующимся рецидивирующими трудноразрешимыми судорогами в пренатальном, неонатальном и постнатальном периоде, которые устойчивы к антиэпилептическим препаратам, но которые реагируют на фармакологические дозы пиридоксина (витамин B6).
По оценкам, распространенность пиридоксин-зависимой эпилепсии составляет от 1/20000 до 1/783 000 живорождений. В литературе до настоящего времени было зарегистрировано более 200 случаев патологии.
Пиридоксин-зависимая эпилепсия наследуется аутосомно-рецессивно.
Этиология и патогенез
Пиридоксин-зависимая эпилепсия вызвана мутациями в гене ALDH7A1 (5q31), который кодирует альфа-аминоадипидную полуальдегиддегидрогеназу (антиквитин) - многофункциональный фермент, который, среди прочего, участвует в катаболизме лизина в головном мозге.
........
Читать продолжение статьи ...