МКБ-10 — справочник

Определение и общие сведения

Энцефалопатия вследствие дефицита переносчика глюкозы 1-го типа

Синонимы: болезнь де Виво, дефицит переносчика глюкозы 1-го типа, синдром дефицита GLUT1

Синдром дефицита GLUT1 наследуется как аутосомно-доминантный признак. Распространенность синдрома дефицита GLUT1 не известна.

Этиология и патогенез

В большинстве случаев дефицит переносчика глюкозы 1-го типа связан с мутацией de novo гена SLC2A1.

Клинические проявления

Энцефалопатия вследствие дефицита переносчика глюкозы 1-го типа (GLUT1) характеризуется энцефалопатией, детской эпилепсией, которая не поддается лечению, замедлением роста черепа, ведущего к микроцефалии, психомоторной заторможенностью, спастичностью, атаксией, дизартрией и другими пароксизмальными неврологическими симатомами часто наблюдающимися перед кормлением.

Симптомы появляются в возрасте от 1 до 4-х месяцев, после нормальных родов и беременности без патологии.

........