МКБ-10 — справочник

Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем (10-й пересмотр)

Q80.8 — Другой врожденный ихтиоз

Полный перечень заболеваний

  • Гиперкератоз общий врожденный
  • Ихтиоз hystrix
  • Ихтиоз vera
  • Ихтиоз врожденный hystrix
  • Ихтиоз врожденный vera
  • Кератоз врожденный уточненный

Другой врожденный ихтиоз

Определение и общие сведения

KID-синдром

Синонимы: синдром кератит-ихтиоз-глухота, синдром KID (keratitis, ichthyosis, deafness)

KID-синдром - является редким врожденным эктодермальным расстройстом, характеризующимся васкуляризационным кератитом, гиперкератотическими поражениями кожи и потерей слуха.

До сих пор было описано менее 100 случаев заболевания, большинство из которых являются спорадическими.

Этиология и патогенез

KID синдром вызывается мутациями гена GJB2 (13q11-q12), кодирующим коннексин-26. Один пациент с синдромом KID и атрихией имел мутацию в гене GJB6 (13q12), кодирующим коннексин-30.

Большинство зарегистрированных случаев KID-синдрома были спорадическими, но сообщалось о семейных случаях с аутосомно-доминантным наследованием. Также было описано несколько случаев синдрома KID, вызванных зародышевым родительским мозаицизмом гена GJB2.

........

Читать продолжение статьи ...