МКБ-10 — справочник
Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем (10-й пересмотр)Q80.8 — Другой врожденный ихтиоз
Полный перечень заболеваний
- Гиперкератоз общий врожденный
- Ихтиоз hystrix
- Ихтиоз vera
- Ихтиоз врожденный hystrix
- Ихтиоз врожденный vera
- Кератоз врожденный уточненный
Другой врожденный ихтиоз
Определение и общие сведения
KID-синдром
Синонимы: синдром кератит-ихтиоз-глухота, синдром KID (keratitis, ichthyosis, deafness)
KID-синдром - является редким врожденным эктодермальным расстройстом, характеризующимся васкуляризационным кератитом, гиперкератотическими поражениями кожи и потерей слуха.
До сих пор было описано менее 100 случаев заболевания, большинство из которых являются спорадическими.
Этиология и патогенез
KID синдром вызывается мутациями гена GJB2 (13q11-q12), кодирующим коннексин-26. Один пациент с синдромом KID и атрихией имел мутацию в гене GJB6 (13q12), кодирующим коннексин-30.
Большинство зарегистрированных случаев KID-синдрома были спорадическими, но сообщалось о семейных случаях с аутосомно-доминантным наследованием. Также было описано несколько случаев синдрома KID, вызванных зародышевым родительским мозаицизмом гена GJB2.
........
Читать продолжение статьи ...