Функциональные нарушения полиморфно-ядерных нейтрофилов
Определение и общие сведения Хроническая гранулематозная болезнь Синонимы: хронический септический гранулематоз. Хроническая гранулематозная болезнь является редким первичным иммунодефицитом, в основном, влияющем на функцию фагоцитов, характеризуется повышенной восприимчивостью к тяжелым и рецидивирующим бактериальным и грибковым инфекциям, наряду с развитием гранулем. В среднем во всем мире распространенность рождаемости оценивается в 1 / 217,000. Этиология и патогенез Хроническая гранулематозная болезнь вызывается мутациями в любом из 5 генов, кодирующих субъединицу фагоцитарной никотинамидадениндинуклеотидфосфат оксидазы (NADPH). Мутация в гена CYBB (Xp21.1) наблюдается в 65% случаев в Северной Америке и Западной Европе. Остальные 35% случаев происходят из-за мутаций генов CYBA (16q24), NCF1 (7q11.23), NCF2 (1q25) и NCF4 (22q13.1). Дефицит в оксидазы ферментного комплекса NADPH приводит к снижению производства активных форм кислорода, используемых фагоцитами для борьбы с бактериальными и грибковыми агентами. Х-сцепленная форма хронической гранулематозной болезни обычно раньше про…
Список вложенных кодов:
- D70 Агранулоцитоз
- D71 Функциональные нарушения полиморфно-ядерных нейтрофилов
- D72 Другие нарушения белых кровяных клеток
- D73 Болезни селезенки
- D74 Метгемоглобинемия
- D75 Другие болезни крови и кроветворных органов
- D76 Другие уточненные болезни с вовлечением лимфоретикулярной и ретикулогистиоцитарной тканей
-
D77 Другие нарушения крови и кроветворных органов при болезнях, классифицированных в других рубриках