Медицинский Справочник

E13 — Другие уточненные формы сахарного диабета

A L

Льготные категории граждан

  • Граждане, страдающие диабетом

Другие уточненные формы сахарного диабета

Определение и общие сведения Cиндром Вольфрама Синонимы: DIDMOAD синдром Cиндром Вольфрама является нейродегенеративным заболеванием, характеризующееся наличием сахарного диабета типа I, несахарного диабета, нейросенсорной тугоухости, двусторонней зрительной атрофии и неврологических симптомов. Другие возможные нарушения: атония мочевыводящих путей, атаксия, периферическая нейропатия, психические расстройства и/или судороги. Выделяют тип 1 и тип 2 синдрома Вольфрама. Распространенность в Великобритании оценивается 1/770000. Передача аутосомно-рецессивная. Этиология и патогенез Были идентифицированы 2 причинных гена: WFS1 (4p16.1), который кодирует белок вольфрамин, локализованный в эндоплазматический ретикулуме играющий определенную роль в гомеостазе кальция и неупакованном белковом ответе. Мутации в WFS1 ответственны за большинство случаев патологии и вызывают возникновение синдрома Вольфрама 1-го типа. Ген CISD2 (4q24), расположенный в в эндоплазматический ретикулуме и митохондриях, как полагают, помогает поддерживать функционирование митохондрий. Мутации гена CISD2 вызывают синд…

Список вложенных кодов: