Другие уточненные формы сахарного диабета
Определение и общие сведения Cиндром Вольфрама Синонимы: DIDMOAD синдром Cиндром Вольфрама является нейродегенеративным заболеванием, характеризующееся наличием сахарного диабета типа I, несахарного диабета, нейросенсорной тугоухости, двусторонней зрительной атрофии и неврологических симптомов. Другие возможные нарушения: атония мочевыводящих путей, атаксия, периферическая нейропатия, психические расстройства и/или судороги. Выделяют тип 1 и тип 2 синдрома Вольфрама. Распространенность в Великобритании оценивается 1/770000. Передача аутосомно-рецессивная. Этиология и патогенез Были идентифицированы 2 причинных гена: WFS1 (4p16.1), который кодирует белок вольфрамин, локализованный в эндоплазматический ретикулуме играющий определенную роль в гомеостазе кальция и неупакованном белковом ответе. Мутации в WFS1 ответственны за большинство случаев патологии и вызывают возникновение синдрома Вольфрама 1-го типа. Ген CISD2 (4q24), расположенный в в эндоплазматический ретикулуме и митохондриях, как полагают, помогает поддерживать функционирование митохондрий. Мутации гена CISD2 вызывают синд…
Список вложенных кодов:
-
E13.0 Другие уточненные формы сахарного диабета с комой
-
E13.1 Другие уточненные формы сахарного диабета с кетоацидозом
-
E13.2 Другие уточненные формы сахарного диабета с поражением почек
-
E13.3 Другие уточненные формы сахарного диабета с поражениями глаз
-
E13.4 Другие уточненные формы сахарного диабета с неврологическими осложнениями
-
E13.5 Другие уточненные формы сахарного диабета с нарушениями периферического кровообращения
-
E13.6 Другие уточненные формы сахарного диабета с другими уточненными осложнениями
-
E13.7 Другие уточненные формы сахарного диабета с множественными осложнениями
-
E13.8 Другие уточненные формы сахарного диабета с неуточненными осложнениями
-
E13.9 Другие уточненные формы сахарного диабета без осложнений