Медицинский Справочник

G98 — Другие нарушения нервной системы, не классифицированные в других рубриках

A

Другие нарушения нервной системы, не классифицированные в других рубриках

Определение и общие сведения Периодическая детская гемиплегия Синонимы: альтернирующая гемиплегия детского возраста Периодическая детская гемиплегия является редким психомоторным расстройством, которое характеризуется повторяющимися эпизодами гемиплегии и пароксизмальных нарушений, сопровождаемых задержкой развития и когнитивными нарушениями. Ежегодная заболеваемость оценивается порядка 0,9 / 100000 новорожденных. Этиология и патогенез Этиология остается неясной. Мутации в генах CACNA1A (19р13), SLC1A3 (5p13) и ATP1A2 (1q21-q23) были идентифицированы в некоторых случаях заболевания, но у этих пациентов гемиплегия обычно сопровождается атипичной клинической картиной. Тем не менее, у большинства пациентов с периодической детской гемиплегией никаких мутаций ни в одном из этих генов не обнаружено. Клинические проявления Манифестация происходит в возрасте до 18 месяцев. Пароксизмальные глазодвигательные нарушения (эпизодический нистагм или отклонение взора) являются распространенными и ранними (в течение первых 3 месяцев жизни) симптомами заболевания, но часто остаются незамеченными. По…

Список вложенных кодов: