Определение и общие сведения

Гемофилия В

Синонимы: дефицит фактора IX, болезнь Кристмаса.

Гемофилия B является формой гемофилии, характеризуется спонтанными или длительными кровотечениями в связи с дефицитом фактора IX.

Распространенность оценивается на уровне около 1 на 30 000 мужчин. Гемофилия в первую очередь влияет на мужчин, но симптоматическая форма гемофилии у женщин-носителей также был описана (как правило, с более умеренной клинической картиной).

Этиология и патогенез

Гемофилия B вызывается мутациями в гене F9 (Xq27), кодирующего фактор свертывания крови IX.

Клинические проявления

Начало кровотечений отмечается, когда ребенок начинает учиться ходить. Тяжесть клинических проявлений зависит от степени дефицита фактора IX. Если биологическая активность фактора IX ниже 1% - гемофилия представляется тяжелой и проявляется в виде спонтанных кровотечений или аномально сильных кровотечений в результате незначительных травм, после операции, удаления зубов (тяжелая гемофилия B). Если биологическая активность фактора IX составляет от 1% до 5%, то гемофилия умеренно-тяжелая, спонтанные кровоизлияния редки (умеренно-тяжелая гемофилия B). Если биологическая активность фактора IX составляет от 5 до 40%, то гемофилия легкая - аномальные кровотечения возникают в результате травм или после операции или удаления зуба, но спонтанные кровотечения не развиваются (легкая гемофилия B). Кровотечения чаще всего происходят в области суставов (гемартрозы) и в мышцах (гематомы), но любая другая область тела может быть вовлечена в результате травмы. Спонтанная гематурия является довольно частым и характерным симптомом заболевания.

Наследственный дефицит фактора IX: Диагностика

Диагноз подозревается на основе коагуляционных тестов, демонстрирующих увеличение времени свертывания крови и может быть подтверждено измерением уровня фактора IX.

Пренатальная диагностика возможна с помощью молекулярного анализа образцов хориона. Анализ фактора свертывания крови также могжет быть выполнен в образцах венозной и пуповинной крови.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз должен включать в себя болезнь Виллебранда и другие аномалии свертываемости крови, приводящие к увеличению времени свертывания крови.

Наследственный дефицит фактора IX: Лечение

Заместительная терапия производными плазмы или рекомбинантным фактором. Лечение может использоваться профилактически и сразу после кровоизлияния. Наиболее частым осложнением является продукция ингибиторных антител против вводимого фактора свертывания. Оперативные вмешательства, в первую очередь ортопедические операции, могут быть выполнена, но должны проводиться в специализированных центрах.

Прогноз

Недостаточное или неправильное лечение рецидивирующих гемартроза и гематом приводит к нарушению двигательной функции с тяжелой формой инвалидности, связанной с ригидностью и деформациями суставов и параличом. Современные подходы к лечению позволяют эти осложнения предотвратить. Прогноз благоприятный, чем раньше назначена заместительная терапия, тем лучше прогноз.

Профилактика

Гемофилия B передается в Х-сцепленный рецессивный признак.

Источники (ссылки)

http://www.orpha.net

Действующие вещества

  • Антиингибиторный коагулянтный комплекс
  • Нонаког альфа
  • Фактор свертывания крови VIIa рекомбинантный
  • Фактор IX комплекс