Наследственный дефицит фактора IX
Определение и общие сведения Гемофилия В Синонимы: дефицит фактора IX, болезнь Кристмаса. Гемофилия B является формой гемофилии, характеризуется спонтанными или длительными кровотечениями в связи с дефицитом фактора IX. Распространенность оценивается на уровне около 1 на 30 000 мужчин. Гемофилия в первую очередь влияет на мужчин, но симптоматическая форма гемофилии у женщин-носителей также был описана (как правило, с более умеренной клинической картиной). Этиология и патогенез Гемофилия B вызывается мутациями в гене F9 (Xq27), кодирующего фактор свертывания крови IX. Клинические проявления Начало кровотечений отмечается, когда ребенок начинает учиться ходить. Тяжесть клинических проявлений зависит от степени дефицита фактора IX. Если биологическая активность фактора IX ниже 1% - гемофилия представляется тяжелой и проявляется в виде спонтанных кровотечений или аномально сильных кровотечений в результате незначительных травм, после операции, удаления зубов (тяжелая гемофилия B). Если биологическая активность фактора IX составляет от 1% до 5%, то гемофилия умеренно-тяжелая, спонтанные…