G10 — Болезнь Гентингтона

Болезнь Гентингтона

Определение и общие сведения Болезнь Гентингтона Синонимы: болезнь Хантингтона, хорея Гентингтона Болезнь Гентингтона - редкое нейродегенеративное заболевание центральной нервной системы, характеризующееся непроизвольными хореатическими движениями, поведенческими и психическими расстройствами, а также деменцией. Болезнь Гентингтона — аутосомно-доминантное заболевание. Распространненость среди европейского населения оценивается в 1/20, 000-1 / 10000. Этиология и патогенез Недавно выявлена мутация, ответственная за развитие болезни Гентингтона и представляющая собой расширение сегмента гена за счет вставки повторяющейся тринуклеотидной последовательности (ЦАГ) в локусе 4p16.3. Чем дольше ЦАГ повтор, тем имеется более ранее начало болезни. В случаях ювенильной формы, повторение часто превышает 55. Клинические проявления Средний возраст появления симптомов составляет 30-50 лет. В некоторых случаях симптомы начинаются в возрасте до 20 лет с нарушениями поведения и трудностями в обучении в школе. В тех случаях, когда болезнь начинается в зрелом возрасте, она характеризуется симптомами ги…