МКБ-10 — справочник
Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем (10-й пересмотр)G10 — Болезнь Гентингтона
Полный перечень заболеваний
- Гентингтона болезнь
- Гентингтона болезнь с деменцией
- Гентингтона хорея
- Гентингтона хорея с деменцией
- Деменция при болезни Генгингтона
- Деменция при хорее Генгингтона
- Хорея Гентингтона
- Хорея наследственная
- Хорея прогрессирующая наследственная
Болезнь Гентингтона
Определение и общие сведения
Болезнь Гентингтона
Синонимы: болезнь Хантингтона, хорея Гентингтона
Болезнь Гентингтона - редкое нейродегенеративное заболевание центральной нервной системы, характеризующееся непроизвольными хореатическими движениями, поведенческими и психическими расстройствами, а также деменцией.
Болезнь Гентингтона — аутосомно-доминантное заболевание.
Распространненость среди европейского населения оценивается в 1/20, 000-1 / 10000.
Этиология и патогенез
Недавно выявлена мутация, ответственная за развитие болезни Гентингтона и представляющая собой расширение сегмента гена за счет вставки повторяющейся тринуклеотидной последовательности (ЦАГ) в локусе 4p16.3. Чем дольше ЦАГ повтор, тем имеется более ранее начало болезни. В случаях ювенильной формы, повторение часто превышает 55.
........
Читать продолжение статьи ...