Дермоскелетный синдром Крузона ИВД, контрольный материал
Внимание!
Данный раздел содержит только справочную информацию. Купить или найти поставщика здесь нельзя!
Описание
Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - дермоскелетного сидрома Крузона (Crouzonodermoskeletal syndrome), также известного как синдром Крузона с чёрным акантозом (Crouzon syndrome with acanthosis nigricans), вызванного миссенс-мутацией в гене рецептора фактора роста фибробластов 3 (FGFR3).