Синдром гиперинсулинизма-гипераммониемии ИВД, контрольный материал
Внимание!
Данный раздел содержит только справочную информацию. Купить или найти поставщика здесь нельзя!
Описание
Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического состояния - синдрома гиперинсулинизма-гипераммониемии (hyperinsulinism-hyperammonaemia syndrome), также называемого семейной гиперинсулинемией и гипогликемией-6 (familial hyperinsulinemic hypoglycaemia-6), связанного с мутацией гена GLUD1 глутаматдегидрогеназы (GDH).