Синдром Пирсона ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот
Внимание!
Данный раздел содержит только справочную информацию. Купить или найти поставщика здесь нельзя!
Описание
Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для оценки клинического образца в диагностике, мониторинге или прогнозировании генетического заболевания синдрома Пирсона, с использованием технологии амплификации нуклеиновых кислот (NAT).
Синдром Пирсона является редким митохондриальным заболеванием, характеризующимся рефрактерной сидеробластной анемией с вакуолизацией клеток костного мозга и экзокринной дисфункцией поджелудочной железы, и связан с крупными делециями в нескольких генах, кодируемых митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислотой (мтДНК), в том числе кодирующих субъединицы цитохром-С оксидазы и NADH-дегидрогеназы.
