Длинноцепочечная 3-гидроксиацил-коэнзим А-дегидрогеназа дефицит ИВД, контрольный материал
Внимание!
Данный раздел содержит только справочную информацию. Купить или найти поставщика здесь нельзя!
Описание
Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - дефицита длинноцепочечной 3-гидроксиацил-коэнзим А-дегидрогеназы (long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase (LCHAD)).
Дефицит LCHAD аутосомно-рецессивный, связан с мутациями в гене HADHA, которые препятствуют нормальной переработке длинноцепочечных жирных кислот из состава пищи и из жировой ткани организма.