Детский нейрональный цероидный липофусциноз ИВД, контрольный материал
Внимание!
Данный раздел содержит только справочную информацию. Купить или найти поставщика здесь нельзя!
Описание
Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического состояния - детского нейронального цероидного липофусциноза (infantile neuronal ceroid lipofuscinosis) или NCL типа 1, нейродегенеративного заболевания, характеризующегося внутриклеточным накоплением аутофлуоресцирующего липопигментного материала, и связанного с мутацией в гене, кодирующем пальмитоил-протеин тиоэстеразу-1 (palmitoyl-protein thioesterase-1 (PPT1)).