Наследственные митохондриальные заболевания ИВД, реагент
Внимание!
Данный раздел содержит только справочную информацию. Купить или найти поставщика здесь нельзя!
Описание
Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления наследственных митохондриальных заболеваний, связанных с мутациями одного или нескольких генов, кодируемых в митохондриальной ДНК (мтДНК) или ядерной ДНК (нДНК).
Заболевания включают (но не ограничиваются ими) наследственную оптическую невропатию Лебера (LHON), синдром Кернса-Сэйра (Kearns-Sayre), синдром Ли дефицит длинноцепочечной 3-гидрокси-ацил-КоА-дегидрогеназы (long-chain 3-hydroxyacyl-СоА dehydrogenase deficiency (LCHAD)), дефицит среднецепочечной ацил-КoA дегидрогеназы (medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD)) и миоклоническую эпилепсию с "рваными красными волокнами" (myoclonic epilepsy associated with ragged red fibres (MERRF)).
