Наследственные митохондриальные заболевания ИВД, контрольный материал
Внимание!
Данный раздел содержит только справочную информацию. Купить или найти поставщика здесь нельзя!
Описание
Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, наблюдения или предположения появления наследственных митохондриальных заболеваний, связанных с мутациями одного или нескольких генов, кодируемых в митохондриальной ДНК (мтДНК) или ядерной ДНК (нДНК).
Заболевания включают (но не ограничиваются ими) наследственную оптическую невропатию Лебера (LHON), синдром Кернса-Сэйра (Kearns-Sayre), синдром Ли дефицит длинноцепочечной 3-гидрокси-ацил-КоА-дегидрогеназы (long-chain 3-hydroxyacyl-СоА dehydrogenase deficiency (LCHAD)), дефицит среднецепочечной ацил-КoA дегидрогеназы (medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD)) и миоклоническую эпилепсию с "рваными красными волокнами" (myoclonic epilepsy associated with ragged red fibres (MERRF)).
