Синдром Ли ИВД, контрольный материал
Внимание!
Данный раздел содержит только справочную информацию. Купить или найти поставщика здесь нельзя!
Описание
Материал, используемый для подтверждения качества анализа, предназначенный для использования при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения врожденного генетического нарушения - синдрома Ли (Leigh syndrome).
Синдром Ли связан с мутациями в генах ядерной дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) или митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислоты (мтДНК), связанных с энергетическим метаболизмом, в том числе в комплексах I, II, III, IV и V митохондриальной дыхательной цепи, а также компонентах пируваткиназного комплекса (например, DLD и PDHA1).