Синдром Леши-Найхана ИВД, набор, анализ нуклеиновых кислот
Внимание!
Данный раздел содержит только справочную информацию. Купить или найти поставщика здесь нельзя!
Описание
Набор реагентов и других связанных с ними материалов, предназначенный для исследования клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического нарушения - синдрома Леши-Найхана (Lesch-Nyhan syndrome), методом анализа нуклеиновых кислот.
Этот синдром связан с мутацией гена HPRT, кодирующего фермент гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазу (hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase), приводящей к повышению уровня мочевой кислоты.