Синдром Леши-Найхана ИВД, реагент
Внимание!
Данный раздел содержит только справочную информацию. Купить или найти поставщика здесь нельзя!
Описание
Вещество или реактив, предназначенный для использования совместно с исходным изделием для ИВД для выполнения особой функции в анализе, который используется при исследовании клинического образца для диагностирования, мониторинга или прогнозирования возникновения наследственного генетического нарушения - синдрома Леши-Найхана (Lesch-Nyhan syndrome).
Этот синдром связан с мутацией гена HPRT, кодирующего фермент гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазу (hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase), приводящей к повышению уровня мочевой кислоты.