Миома матки, по данным статистики, формируется у 65% женщин до 45 лет и является самой распространенной причиной гистерэктомии (удаления матки). Генетическую мутацию, «ответственную» за образование подавляющего большинства этих новообразований, выявили финские ученые.
Миома – клубок хаотично переплетающихся гладкомышечных волокон различного веса и размеров. Как правило, миоматозный узел составляет от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров в диаметре, но самый большой узел миомы, упомянутый в мировой медицинской литературе, весил 63 кг.
Хотя миома матки является доброкачественной опухолью, она, тем не менее, способна сильно осложнить жизнь. Развитие миомы матки сопровождается нерегулярными менструальными кровотечениями (меноррагии), ощущением боли и давления внизу живота. При росте миомы, меноррагии становятся более обильными и могут привести к развитию анемии. Среди последствий миомы – нарушение функций соседних органов и бесплодие. По данным статистики, миома матки формируется у 65% женщин до 45 лет и является самой распространенной причиной гистерэктомии (удаления матки).
Учитывая все вышесказанное, важность исследований механизмов образования миом матки сложно переоценить. Журнал «Science» (Наука) анонсировал публикацию работы финских ученых, которым удалось выявить генную мутацию, вызывающую возникновение данного вида опухолей.
Группа ученых из Университета Хельсинки (Финляндия) провела исследование, в ходе которого была проанализирована генная структура миомы и определена последовательность более чем 20 000 генов в группе из 18 опухолей. Далее ученые провели более детальный анализ еще 200 экземпляров миомы и выявили специфичную мутацию в гене MED12, характерную для 70% процентов исследуемых опухолей.
В результате обнаруженной мутации нарушается структура белка MED12 – продукта гена MED12, который, как известно, играет важную роль в транскрипции (синтезе РНК с использованием ДНК в качестве матрицы). Обнаруженный шаблон мутаций указывает на то, что именно ошибка в работе гена MED12 приводит к формированию большинства миом.
Ученые считают, что тот факт, что для такого высокого процента миом свойственна столь характерная мутация, позволит в ходе дальнейшей работы разработать новые терапевтические методики, нацеленные на восстановление нормально функционирования MED12. Комментируя результаты исследования, руководитель научной группы профессор Лори Аальтоннео (Lauri Aaltonen) пишет: «Это гигантский шаг к пониманию причин возникновения миом, но только маленький шажок к созданию направленной терапии. Тем не менее, будем надеяться, что это начало большого и успешного пути».
