Определение и общие сведения

Доброкачественная пароксизмальная спастическая кривошея у младенцев

Доброкачественная пароксизмальная спастическая кривошея у младенцев - это редкое функциональное расстройство, характеризующееся повторяющимися эпизодами спастической кривошеи у здоровых детей.

Распространенность неизвестна, всего около 100 случаев были описаны в литературе до сих пор. Расстройство обычно возникает спорадически, но семейные случаи также описаны.

Этиология и патогенез

Этиология неизвестна, однако, появление патологии у младенцев из семей со случаями мигрени или укачивания (кинетоза), вместе с сообщениями о дальнейшем развитии у пациентов в более старшем возрасте, после исчезновения симптомов доброкачественной спастической кривошеи - классической мигрени или периодических пароксизмальных синдромов (например, доброкачественного пароксизмального головокружения), привели к предположению, что данное заболевание является младенческим эквивалентом мигрени. Кроме того, мутации в гене CACNA1A были идентифицированы у двух пациентов с доброкачественной спастической кривошеей в семье с синдромом наследственной гемиплегической мигрени, связанной с мутациями в этом же гене.

Клинические проявления

Манифестация обычно происходит в течение первого года жизни (часто в течение первых трех месяцев) эпизодами, которые наблюдаются с промежутками в несколько недель или в несколько месяцев. Продолжительность приступов кривошеи варьирует между пациентами, но, как правило, длится от нескольких часов до нескольких дней (было сообщение о приступе, длишемся вболее одной недели). Приступам кривошеи могут сопутствовать рвота, бледность, потливость, апатия или раздражительность, нетвердая походка, отклонение взора вверх, аномальное положение туловища (tortipelvis) и контрактуры задних мышц шеи (retrocollis). Частота и продолжительность эпизодов кривошеи уменьшается с возрастом, и, как правило, полностью разрешается после 5 лет.

Спастическая кривошея: Диагностика

Поскольку заболевание является доброкачественным и преходящим, следует избегать проведения обширных исследований. Ээлектроэнцефалограмма, УЗИ головного мозга, компьютерная томография, офтальмологическое и оториноларингологическое обследование могут потребоваться, чтобы исключить другие возможные причины кривошеи.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз должен включать эпилепсию, синдром Сандифера и опухоли задней ямки.

Спастическая кривошея: Лечение

Никакого лечения не требуется и родители должны быть проинформированы о том, что прогноз хороший.

Источники (ссылки)

http://www.orpha.net

Действующие вещества

  • Ботулотоксин A