Определение и общие сведения
Первичная гипертрофическая остеоартропатия
Первичная гипертрофическая остеоартропатия представляет собой генетически и клинически гетерогенное наследственное расстройство, характеризующееся деформацией пальцев и остеоартропатией, различными проявлениями пахидермии, задержкой закрытия родничков и врожденными пороками сердца. Выделяют два типа первичной гипертрофической остеоартропатии: пахидермопериостоз и кранио-остеоартропатию (около 30 случаев описано настоящего времени).
Пахидермопериостоз (Friederich, 1868; Touraine et al.,1935)
Синонимы: синдром Турена-Соланта-Голе
Пахидермопериостоз является формой первичной гипертрофической остеоартропатии, характеризуется деформацией пальцев по типу барабанных палочек, пахидермией и субпериостальным формированием костей, сопровождается болью, полиартритом, cutis verticis gyrata, себореей и гипергидрозом. Были описаны три формы пахидермопериостоза: полная форма с пахидермией и периоститом, неполная форма с признаками аномалий костей, но без пахидермии, а также легкая форма с выраженной пахидермией и с минимальными скелетными изменениями или их полным отсутствием.
Распространенность пахидермопериостоза неизвестна. Пахидермопериостоз встречается преимущественно у мужчин (соотношение мужчин и женщин - 7: 1), заболевание у мужчин протекает более тяжело.
Пахидермопериостоз наследуется как аутосомно-рецессивный признак, гетерозиготные носители могут иметь мягкий фенотип патологии.
Этиология и патогенез
Мутации гена HPGD (4q33-q34) были идентифицированы в качестве причины патологии. Ген HPGD кодирует 15-гидроксипротагландиндегидрогеназу (15-PGDH) - главный фермент деградации простагландинов. У больных с гомозиготной мутацией определяется постоянно повышенный уровень простагландина Е2.
Клинические проявления
Пахидермопериостоз обычно манифестирует в детстве или в подростковом возрасте и может стабилизироваться через 5-20 лет или продолжать прогрессировать. В неонатальный период может наблюдаться позднее закрытие родничков и открытый артериальный проток. Пахидермопериостоз проявляетсядеформацией пальцев по типу барабанных палочек, дерматологическими (пахидермия, толстые складки кожи на лице, грубые черты лица, cutis verticis gyrata, себорея, отек, гипергидроз) и ревматологическими симптомами (суставной выпот, артрит, акроостеолиз, периостальная оссификация). У пациентов может развиваться тяжелый кифоз, ограничение движений и неврологические дефекты. Пахидермопериостоз также может сопровождаться врожденными порокама сердца, особенно часто с открытым артериальным протоком.
Другая гипертрофическая остеоартропатия: Диагностика
Диагноз баоизруется на клинических признаках, данных рентгенологического обследования, МРТ и / или радионуклеотидной визуализации, выявляющих типичные аномалии костей, такие как диафизарный периостоз и акроостеолиз.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз включает в себя остеоартропатию черепа, вторичные гипертрофические остеоартропатии, хронический рецидивирующий мультифокальной остеомиелит, синдром SAPHO, болезнь Камурати-Энгельманна и тиреоидную акропахию и сифилитический периостоз.
Другая гипертрофическая остеоартропатия: Лечение
Ревматологической симптомы могут быть купированы с помощью нестероидных противовоспалительных препаратов, кортикостероидов или колхицина. Клиническое улучшение дерматологических симптомов достигается назначением ретиноидов. В некоторых случаях прибегают к иссечению избыточных участков кожи головы. Может быть выполнена хирургическая коррекция барабанных пальцев .
Прогноз
Пахидермопериостоз может прогрессировать.
Источники (ссылки)
Дифференциальная диагностика и лечение кожных болезней [Электронный ресурс] / Н. Н. Потекаев, В. Г. Акимов. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2016. - http://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970435557.html
http://www.orpha.net
