Определение и общие сведения

Болезнь Горхема-Стаута

Синонимы: болезнь Горхема, синдром Горхема, идиопатический массивный остеолиз, прогрессрующий массивный остеолиз, болезнь исчезающих костей

Болезнь Горхема-Стаута является редким заболеванием с массивным остеолизом, сопровождаемым пролиферацией и расширением лимфатических сосудов. Болезнь Горхема-Стаута может поражать любую кость организма, может поражать одну кость или несколько. Симптомы при ианифестации зависят от локализации поражения, наиболее распространенным симптомом является локальная боль. Болезнь может быть обнаружена после патологического перелома.

На сегодня около 300 случаев патологии были зарегистрированы в литературе. Болезнь Горхема-Стаута не имеет четкого расового, гендерного (соотношение мужчины: женщины 1,6: 1) или географического распределения.

Этиология и патогенез

Этиология болезни Горхема-Стаута все еще не известна. Патологический процесс представляет собой доброкачественную сосудистую пролиферацию эндотелиальных каналов, прилегающих к кости или внутри нее, что приводит к выраженному истончению костной трабекулы за счет резорбции остеокластами и замене костной ткани фиброзом. Образцы тканевй положительны на лимфатические маркеры эндотелиальных клеток, что указывает на то, что болезнь Горхема-Стаута является дефектом лимфангиогенеза.

Болезнь Горхема-Стаута возникает спорадически.

Клинические проявления

Болезнь Горхема-Стаута может наблюдаться в любом возрасте, но обычно диагностируется у детей и молодых людей, средний возраст начала - 13 лет. Болезнь Горхема-Стаута может поражать любую кость организма, но чаще всего затрагивает ребра, затем череп, ключицу и шейный отдел позвоночника. Дополнительные локализации поражаения включают челюстно-лицевые кости (в основном нижнюю челюсть), грудину, плечевую кость, кисть, бедренную кость и стопу. Болезнь Горхема-Стаута может быть монооссальной или полиоссальной, симптомы варьируются в зависимости от локализации. Наиболее распространенным симптомом является локальная боль. Также отмечаются отек, слабость и функциональное нарушение пораженных конечностей. В случае дентоальвеолярной локализации могут наблюдаться подвижность зубов, неправильный прикус, девиация нижней челюсти и костная деформация. Пациенты с вовлечением грудной клетки могут демонстрировать респираторный дистресс, вызванный хилотораксом. Также наблюдаются тяжелые неврологические дефекты и параличи, вторичные по отношению к вовлечению позвоночника. Пациенты с поражением шейного отдела позвоночника или основания черепа могут иметь утечку спинномозговой жидкости. Болезнь Горхема-Стаута может быть обнаружена после перелома костей, спонтанного или вследствие незначительной травмы.

Остеолиз: Диагностика

Диагноз болезнь Горхема-Стаута основан на рентгенологических данных, выявляющих прогрессирующий остеолиз и разрушении кортикального слоя. Магнитно-резонансная томография показывает полную резорбцию костной ткани и замещение ее инфильтративной мягкой тканью, которая имеет низкую интенсивность сигнала при T1-взвешенном изображении и высокую интенсивность сигнала при T2 с интенсивным усилением контрастного изображения. Иммуногистохимические маркеры лимфатических эндотелиальных клеток (LYVE-1, podoplanin / D2-40) выявляют наличие лимфатических сосудов в медуллярных и кортикальных областях костей и в пораженных мягких тканях. Повреждения ребер не должны подвергаться биопсии, так как эта процедура может вызвать рефрактерный хилезный выпот.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз болезни Горхема-Стаута включает генерализованное лимфатическое нарушение (основным отличительным признаком является прогрессирующий остеолиз, наблюдаемый при болезни Горхема-Стаута), доминантный вариант акроостеолиза, мультицентровой карпотарзальный остеолиз с нефропатией или без нее, аутосомно-рецессивный карпотарзальный остеолиз, наследственную сенсорную и вегетативную нейропатию 2 типа, липогранулематоз Фарбера, синдром Торга-Винчестера и идиопатический фалангеальный акроостеолиз. Следует также исключить другие возможные причины остеолиза, такие как инфекция, рак (первичный или метастатический), воспалительные или эндокринные расстройства.

Остеолиз: Лечение

Лечение болезни Горхема-Стаута включает в себя бисфосфонаты и/или интерферон альфа 2b, сиролимус для стабилизации прогрессирования заболевания и поддерживающую терапию для купирования хилоторакса (плевротомия, плевродезис, торацентез и торакальная канальцевая эмболизации или лигирование) или стабилизации положения пораженных участков скелета. Лучевая терапия может использоваться в сочетании, но, как правило, показана для рефрактерной или быстро прогрессирующей формы заболевания.

Прогноз

Прогноз зависит от степени тяжести и локализации поражений. Мягкая форма болезни Горхема-Стаута может оставаться стабильной в течение многих лет, в то время как тяжелые случаи с вовлечением черепно-лицевых костей и/или грудной клетками, могут быть фатальными. Вовлечение легких может ухудшить прогноз.

Прочее

Остеолиз - патологический процесс, сопровождающийся рассасыванием кости, при котором костная ткань исчезает полностью и бесследно, при отсутствии реактивных изменений со стороны окружающих мягких тканей и оставшейся части кости.

Остеолитическую форму РА (ревматоидного артрита) нельзя отнести к истинному остеолизу костной ткани. Эта форма РА (ревматоидного артрита), по всей видимости, может быть проявлением деструктивного артрита. Однако деструкции костей в этом случае столь значительны, что эпифизы костей практически полностью разрушаются, при этом они значительно уменьшаются в размерах и деформируются. Необходимо отметить, что данные деструктивные изменения, при всей обширности поражения, не выходят за границы эпифизов костей.

При истинном остеолизе коротких трубчатых костей рассасыванию подвергаются не только эпифизы, но также метафизы и диафизы костей, в отдельных случаях кость может полностью лизироваться, чего никогда не бывает при РА (ревматоидном артрите) . Одним из вариантов остеолиза считают акроостеолиз ногтевых бугристостей дистальных фаланг пальцев. Истинный остеолиз крайне является характерным рентгенологическим симптомом псориатической артропатии и ССД (системной склеродермии).

Необходимо лечение базового заболевания, из-за которого развился остеолиз.

Источники (ссылки)

http://www.orpha.net

Ревматология [Электронный ресурс] / Под ред. Е.Л. Насонова, В.А. Насоновой - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2010. - http://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970416501.html

Действующие вещества

  • Кальцитонин
  • Клодроновая кислота