Неинвазивное пренатальное тестирование, или НИПТ, представляет собой революционный метод в области акушерской генетики, который открывает новые горизонты для более точного и безопасного определения генетических аномалий у плода в ранние стадии беременности.
Этот недавно разработанный медицинский инструмент стал ключевым элементом пренатальной диагностики, предоставляя будущим родителям уникальную возможность получить информацию о здоровье будущего малыша, минуя риски, связанные с инвазивными методами тестирования, такими как амниоцентез и хорионическая биопсия.
В данной статье мы поговорим, что такое НИПТ, какие генетические аномалии он может выявить, и как интерпретировать результаты анализа для принятия информированных решений во время беременности.
Зачем сдают неинвазивный пренатальный тест?
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) является мощным инструментом, который может предоставить будущим родителям ценную информацию о здоровье и генетическом состоянии их будущего ребенка. Оно используется по различным причинам, включая:
Выявление генетических аномалий: НИПТ позволяет обнаружить наиболее распространенные генетические аномалии, такие как синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау, что помогает родителям подготовиться к будущей заботе о ребенке.
Предупреждение осложнений: Раннее обнаружение генетических нарушений позволяет родителям и врачам лучше подготовиться к возможным медицинским осложнениям, связанным с такими аномалиями.
Принятие информированных решений: Результаты НИПТ предоставляют родителям информацию, которая может помочь им принимать обоснованные решения о продолжении беременности и планировании дальнейшей медицинской помощи.
Снижение рисков: По сравнению с инвазивными методами, такими как амниоцентез, НИПТ менее рискованен для беременной женщины и плода, что делает его предпочтительным выбором для многих семей.
В следующих разделах мы более подробно рассмотрим, какие именно генетические аномалии может выявить НИПТ и какие моменты следует учитывать при интерпретации результатов анализа.
Что покажет НИПТ и о чем будут говорить результаты анализа?
Классические пренатальные методики скрининга с применением сывороточных белков и ультразвука обеспечивают большое количество ложноположительных реакций. По этой причине может потребоваться ещё одна манипуляция, например, хорионбиопсия или амниоцентез. Эти исследования дают возможность отличить ошибочные реакции от настоящих, однако для беременной женщины имеются риски выкидыша или инфицирования плода, а в некоторых случаях инвазивные процедуры противопоказаны.
Самые маленькие риски создают ложноотрицательные результаты комбинированного скрининга. Они не дадут возможность обнаружить хромосомное заболевание, поэтому малыш может родиться нездоровым.
В результатах НИПТ находятся полезные данные о состоянии организма ребенка, который должен совсем скоро появится на свет. Информация будет понятна не только доктору, но и родителям.
Существуют следующие разновидности утверждений по результатам анализа:
- Низкая вероятность появления хромосомной мутации у будущего малыша или еще можно встретить интерпретацию «низкий риск».
Подобный вариант говорит о том, что вероятность появления хромосомных патологий незначительная. Потребуется лишь наблюдаться у гинеколога и проводить УЗИ, чтобы посмотреть, в каком состоянии плод. Также рекомендуется рассмотреть низкий рост по результатам анализа при обнаруженных ультразвуковых маркерах или пороках развития малыша. Подобное бывает, потому как факторов развития подобных аномалий намного больше, чем дает возможность обнаружить НИПТ
- Высокий риск хромосомной аномалии у будущего малыша. Если была обнаружена большая вероятность, потребуется проконсультироваться с доктором-генетиком. Эта информация позволяет сделать вывод, что из 1000 клиенток, у которых значительная вероятность появления на свет Дауна, у 999 эта хромосомная аномалия была подтверждена при проведении инвазивного исследования. В случае подтверждения и на ультразвуковом скрининге, беременной придется пройти амниоцентез
- Отсутствует результат. Низкая фетальная фракция. Лаборатория «Medical Genomics» делает качественные анализы, поэтому удастся избежать ложных результатов. Но, бывает такое, что нe хватает объёма ДНК эмбриона, чтобы выполнить анализ. Это происходит по разным причинам, например, из-за массы тела женщины и особых свойств ее плаценты. Если не будет результата из-за низкой фетальной фракции, мы готовы сделать бесплатно анализ нового образца крови.
Нужно запомнить, что неинвазивный пренатальный тест не считается диагностическим. Если будет установлена большая вероятность хромосомной аномалии до принятия решения об аборте или продолжении вынашивания плода, потребуется подтвердить диагноз инвазивной методикой. НИПТ будет выполнен в течение 8-12 дней.
