Как известно, не все пары выделяют время для прохождения генетического теста на совместимость во время планирования беременности. Вместе с тем только эта процедура позволяет безошибочно установить, какова вероятность появления на свет ребенка с гемофилией, муковисцидозом или другой врожденной патологией, которая неизлечима. Подобные болезни, причиной которых становится повреждение или мутация гена, относят к категории моногенных.
Что представляют собой хромосомные аномалии
О вероятности возникновения хромосомных аномалий, среди которых наиболее известен синдром Дауна, слышали многие. Чаще всего, зародыши с подобными отклонениями гибнут в материнской утробе по причине естественного отбора.
Как правило, такие заболевания могут передаваться по наследству, но чаще возникают спонтанно. Синдром Дауна самая частая хромосомная аномалия, она выявляется у каждого 600 ребенка.
Чтобы диагностировать врожденные патологии при реализации программ ЭКО, проводят множество процедур. В их числе – преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ-А); НИПТ; комбинированные скрининги 1 и 2 триместра; инвазивные процедуры (амниозцентез).
Особенности моногенных заболеваний
Эти нарушения возникают гораздо реже. Во время вынашивания стандартные комбинированные скрининги, которая проходит каждая беременная, не обнаруживают моногенные заболевания, в том числе такие часто встречаемые как:
- муковисцидоз;
- фенилкетонурия;
- гемофилия А, В;
- галактоземия;
- адреногенитальный синдром;
- проксимальная спинальная атрофия мышц и др.
Такие нарушения разделяют на доминантные и рецессивные. Если присутствует первый вариант, патология передается малышу от одного больного родителя с вероятностью в 50%. Примером подобного нарушения выступает несовершенный остеогенез, при котором кости становятся чрезмерно хрупкими и ломкими. Рецессивная разновидность наследования более коварна, поскольку даже у здоровых партнеров, имеющих носительство мутантного гена, могут рождаться дети с отклонениями.
Риск появления младенца с врожденной аномалией равен 25%. В 50% случаев у ребенка будет наблюдаться носительство мутировавшего гена. В 25% случаев родится нормальный малыш. Прежде всего, такая статистика актуальна для фенилкетонурии и муковисцидоза.
Повышенная вероятность рождения детей с моногенными заболеваниями характерна для популяций с близкородственными бракам, однако наиболее ответственные родители предпочитают проходить генетическое обследование для уточнения возможных рисков вне зависимости от степени родства.
Когда необходим тест на генетическую совместимость
Данный тест рекомендован:
- всем партнерам, в роду которых встречались наследственные патологии
- при планировании первой беременности
- при близкородственных браках
У носителей генетических мутаций чаще всего отсутствуют в анамнезе родственники с синдромами, причиной которых выступают моногенные заболевания. При этом они не догадываются о носительстве мутировавших генов, ведь внешних проявлений заболеваний нет.
Генетический скрининг на носительство моногенных заболеваний включает высокоточную проверку нескольких сотен полиморфизмов и мутаций, способных вызывать до 600 генетических заболеваний. В первую очередь, следует обследоваться будущей маме. При обнаружении мутаций в одном или нескольких генах процедуру потребуется пройти и ее партнеру.
Что делать, если обнаружены совпадения
Выявление совпадений указывает на значительный риск рождения ребенка с аномалией. В этом случае имеет смысл выполнить ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием эмбриона (ПГТ-М) Процедура позволяет выбрать генетически здоровый эмбрион для пересадки.
Если ЭКО не входит в планы родителей, можно осуществить пренатальный скрининг (НИПТ), который также может выявить риски определенных моногенных заболеваний. При этом нужно учитывать, что биохимический скрининг и стандартное УЗИ не способны обнаруживать врожденные генетические патологии.
