Ольфакторно-генитальная дисплазия проявляется первичной аменореей, половым недоразвитием и аносмией — отсутствием обоняния. Частота этой патологии очень редкая — 1 : 50 000. У пациенток имеются нарушения центральной нервной системы по типу недоразвития гипоталамуса с отсутствием обонятельных центров и волокон ольфакторно-бульбарного пути. Могут быть различные стигмы на лице. Причиной аменореи является сниженная продукция гипоталамусом ЛГ—РГ. Введение этого гормона извне обычно вызывает нормальную реакцию гипофиза: секреция ЛГ и ФСГ повышается, происходит стимуляция овуляции. При введении экзогенных гонадотропинов и ведении регулярной половой жизни возможно наступление беременности и роды здоровым ребенком.
О предупреждении генетически обусловленных аномалий развития яичников трудно говорить, так как пока еще не установлены причины хромосомных нарушений и отсутствуют клинически приемлемые меры коррекции этих аномалий. Врожденные формы гипофизарной недостаточности (тотальные или изолированные) реже являются причиной аменореи, чем приобретенные формы пангипопитуитаризма.
Послеродовая форма пангипопитуитаризма — наиболее частая форма заболевания, она выявляется с частотой 1 % в популяции и в 4 случаях из 35 шоковых ситуаций в родах. Развитие синдрома обусловлено тромбозом 90% сосудов и некрозом 97—99% ткани передней доли гипофиза. Возникновению аменореи, как правило, предшествует агалактия, адинамия, апатия, слабость, чувство озноба, потеря либидо, депигментация, потеря веса. Диагноз этого синдрома ставят на основании данных анамнеза, появления всех описанных симптомов после родов, а также на основании низких показателей в плазме ФСГ, ЛГ, ТТГ и АКТГ, отрицательного прогестеронового теста, теста с ЛГ—РГ и метапироновой пробы. Часто в плазме отличается низкое содержание гормонов яичника, щитовидной железы и надпочечника.
Изолированное нарушение гонадотропной функции гипофиза возможно при частичном некрозе ткани передней доли гипофиза (менее 75%) или при врожденном дефекте синтеза ФСГ (β-субъединицы) гипофизом при нормальном синтезе ЛГ.
Опухоль гипофиза — редкая причина аменореи среди пациенток с нормальным уровнем пролактина. При наличии хромофобной аденомы аменорея рано появляется у 90% больных, при краниофарингиоме — лишь у 50%. Неврологические симптомы появляются позднее (головные боли, нарушение зрения).
При гормонально-активных опухолях гипофиза появляются такие симптомы, как акромегалия, пигментация, гипертрихоз, спланхномегалия, мышечная атрофия, иногда галакторея (эозинофильная аденома). При наличии базофильной аденомы вместе с аменореей появляются признаки гиперпродукции кортикостероидов по типу болезни Кушинга (ожирение, гипертензия, гипертрихоз на теле, потеря волос на голове, головные боли).
Одной из самых частых форм аменореи у женщин репродуктивного возраста является вторичная аменорея, обусловленная повышенной продукцией пролактина. Около 40% больных с аменореей имеют повышенный уровень пролактина. В 70% случаев гиперпролактиновая аменорея сочетается с галактореей, в 40% случаев возможны следующие жалобы: головная боль, слабость, снижение либидо.
Механизм возникновения гиперпролактиновой аменореи в настоящее время трактуется как сложные нарушения во всей кольцевой гипоталамо-гипофизарно-яичниковой системе. Допаминэнергический контроль функции ЦНС нарушен, что ведет к нарушению положительного механизма обратной связи в ГГЯС. Уровень Л Г и ФСГ обычно соответствует базальной секреции в ранней фолликулиновой фазе. Однако секреция эстрогенов яичниками резко заторможена, что может быть обусловлено снижением рецепторной реакции яичников на гонадотропную стимуляцию. Диагноз гиперпролактиновой аменореи устанавливается после определения высокого содержания пролактина в плазме крови. Повышение уровня пролактина обусловлено чаще всего функциональной дисфункцией гипоталамуса, опухолью гипофиза (микроаденомой и макроаденомой), длительным приемом гормональных контрацептивов, психотропных средств, антигипертензивных препаратов. Необходимо исключить хроническую почечную недостаточность, гипотиреодизм, заболевания грудной клетки и ЦНС.
