Орфанные заболевания – это отдельная группа патологических состояний, имеющих низкую частоту встречаемости. Европейская ассоциация здравоохранения к данным болезненным состояниям относит патологии, которые встречаются меньше 1 раза на каждые 2000 человек. Данные болезни в большинстве своем мало исследованы, поэтому специфические методы терапии зачастую неизвестны. Некоторые патологии встречаются настолько редко, что представляют интерес только для ученых и исследователей. Из-за этого их именуют сиротские болезни.
Причиной развития патологии врачи зачастую называют генетические отклонения, которые могут наследоваться от родителей. Из-за этой особенности орфанные заболевания носят хронический характер. Согласно статистике, большинство заболеваний проявляется сразу после рождения, реже – у взрослых людей. Среди других провоцирующих факторов орфанных болезней:
плохие экологические условия;
радиоактивное воздействие на организм;
вирусные болезни у матери в период беременности;
инфекционные заболевания, перенесенные в детском возрасте.
Орфанные заболевания – перечень
Перечень патологических состояний, которые относятся к редким, определяется министерством здравоохранения. Нередко в соседних странах разные регистрируемые орфанные заболевания – список их может отличаться. Кроме того, ежегодно производится обновление существующего перечня болезней. В настоящее время описано порядка 7000 разновидностей орфанных болезней, при этом в каждой стране он определяется согласно частоте встречаемости в данном регионе.
Среди распространенных патологий можно выделить:
Грибковые – мукормикоз, зигомикоз.
Новообразования – тимома, злокачественная саркома.
Заболевания кровеносной и иммунной систем – талассемии, атипичный гемолитико-уремический синдром – редкие заболевания сердца.
Нарушения эндокринной системы, обмена веществ – кистозный фиброз, гиперпролактинемия.
Заболевания кожных покровов – болезнь Дюринга, саркома мягких тканей.
Редкие заболевания легких – гранулематоз Вегенера.
Нарушения, затрагивающие костно-мышечный аппарат – синдром Маджидредкое (заболевание костей, синдром дуги аорты).
Редкие наследственные заболевания в большинстве своем имеют врожденный характер. Среди таковых можно выделить болезнь Гиршпрунга – патологию, развивающуюся в результате нарушения формирования нервных сплетений, которые иннервируют толстый кишечник. Заболевание сопровождается нарушением процесса всасывания, развитием запоров. В некоторых случаях легкая форма патологии проявляется только во взрослом возрасте, тяжелая характеризуется не отхождением первородного кала – мекония. Патология поддается только хирургическому лечению – удалению части кишечника.
Редкие инфекционные заболевания
Орфанные болезни, список которых велик, нередко имеют инфекционную природу. К тяжелым патологиям этой группы относят газовую гангрену. Возбудителем является Clostridium perfringens – патогенный микроорганизм, выделяющий в процессе жизнедеятельности газ. Наблюдается некроз тканей, который при отсутствии соответствующей терапии поражает большие площади.
Онхоцеркоз также относится к редким патологиям. Провоцируется болезнь круглыми червями Onchocerca volvulus. Переносчиками этих паразитов являются мошки, которые плодятся возле рек с быстрым течением. При укусе мошки в организм человека проникает микроскопический паразит, который способен передвигаться под кожей. Патология повреждает органы зрения, поэтому нередко именуется «речной слепотой».
Редкие психические заболевания
Редкие болезни, затрагивающие психику и нервную систему человека, описаны недостаточно. Патологии и отклонения носят скрытый характер, поэтому диагностируются во взрослом возрасте. Однако некоторые имеют врожденный характер. Примером является синдром Ретта – наследственная патология, связанная с мутацией гена, сцепленного с Х-хромосомой. У таких пациентов поражаются отдельные структуры гипоталамуса спинного мозга, базальные ганглии, нижние моторные нейроны. У детей с данным синдромом отмечается замедление развития головного мозга, а к 4 годам – остановка развития.
Первичная гиперсомния – редкая патология, которая проявляется чрезмерной сонливостью в течение длительного периода. Человек испытывает повышенную потребность во сне и отдыхе в дневное время. Такая патология нарушает привычный жизненный уклад, снижает работоспособность пациентов. Людям с данной патологией легче трудится в ночное время. Пациенты вынуждены подстраиваться под свой организм. Подобно этому редкие неврологические заболевания фиксируются в единичных случаях.
