Поражение спинного мозга и других отделов центральной нервной системы, выходящее за пределы одной и более вышеуказанных локализаций

Определение и общие сведения

Диэнцефальный синдром

Синонимы: диэнцефальная кахексия, диэнцефальный детский синдром, диэнцефальная кахексия Расселла, синдром Расселла

Диэнцефальный синдром является редким заболеванием, характеризуется глубоким истощением и неспособностью развиваться при нормальном потреблении калорий и нормальным линейным ростом, гипералертностью, гиперкинезией и эйфорией при наличии гипоталамических опухолей.

Распространенность диэнцефального синдрома неизвестна.

Этиология и патогенез

Сообщалось, что различные хиазматические и гипоталамические высокодифференцированные глиомы ассоциируются с развитием диеэнцефального синдрома, чаще всего с пилоцитарной и пиломикоидной астроцитомой, но имеются сообщения о случаях краниофарингиомы, супраселлярной эпендимомы, супраселлярной герминомы, супраселлярной эпидермоидной кисты и гипоталамической спонгиобластомы. Эти опухоли могут приводить к гипоталамической дисфункции и/или дегенерации зрительного нерва. Патогенез диеэнцефального синдрома неизвестен.

Клинические проявления

Диэнцефальный синдром обычно проявляется у младенцев или маленьких детей (средний возраст манифестации 6 месяцев), но также может встречаться у детей старшего возраста и взрослых. Диэнцефальный синдром обычно встречается на фоне опухолей головного мозга - низкозлокачественные астроцитомы/глиомы, опухоли гипоталамуса, которые могут распространяться на область зрительного невра. Эти опухоли обычно более агрессивны и проявляются в более молодом возрасте, когда они сопровождаются диэнцефальным синдромом. Редко, диэнцефальный синдром может быть вторичным по отношению к краниофарингиоме, а также другим супраселлярным опухолям. Симптомы диэнцефального синдрома включают в себя потерю веса, в конечном итоге приводящую к серьезной кахексии (несмотря на нормальное потребление калорий и нормальный линейный рост) с отсутствием подкожного жира, а также гипевозбудимостью, гиперкинезией и приподнятым настроением, переходящим у некоторых в эйфорию. В некоторых случаях патологии сообщалось также о нистагме, косоглазии, снижении остроты зрения (очень редко слепоте), бледном зрительном нерве, гидроцефалии, головной боли, сонливости и рвоте. Гипоталамическое ожирение может возникать из-за повреждения гипоталамуса. Отмечается нормальное или преждевременное интеллектуальное развитие. Иногда, опухоли могут также быть ассоциированы с нейрофиброматозом 1 типа.

Поражение спинного мозга и других отделов центральной нервной системы, выходящее за пределы одной и более вышеуказанных локализаций: Диагностика

При подозрении на диэнцефальный синдром (снижении прибавки массы тела, несмотря на нормальное потребление калорий), проводится МРТ черепа, а также позвоночника (из-за частых лептоменинговых посевов), анализ цереброспинальной жидкости. Офтальмологическое обследование должно проводиться для проверки любых нарушений зрения. Уровни гормона роста и грелина повышены, а уровни инсулина и лептина снижены, но эти изменения могут быть вторичными по отношению к низкому индексу массы тела пациента.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз включает желудочно-кишечные расстройства, которые приводят к тяжелой потере веса, например с целиакией.

Поражение спинного мозга и других отделов центральной нервной системы, выходящее за пределы одной и более вышеуказанных локализаций: Лечение

Лечение диэнцефального синдрома направлено на удаление или уменьшение размера опухоли хирургическими или нехирургическими методами. Поскольку полная резекция опухоли невозможна из-за ее местоположения, резекция опухоли обычно является частичной и обычно сопровождается химиотерапией. Радиотерапия обычно не используется из-за молодого возраста пациентов. Пациенты также нуждаются в специальном питании (перорально, через назогастральную трубку для кормления или с помощью гастростомы).

Профилактика

Последующее наблюдение включает регулярное онкологическое, неврологическое, офтальмологическое и клиническое обследование.

Прочее

Прогноз

Прогноз зависит от гистологического типа и степени развития опухоли, но он хуже у пациентов с диэнцефальным синдромом, чем у пациентов с изолированными опухолями. Часто данные опухоли продолжают прогрессировать, несмотря на проводимое лечение. При отсутствии лечения пациенты имеют среднюю выживаемость менее 12 месяцев после постановки диагноза, но при надлежащем лечении долгосрочная выживаемость значительно увеличивается.

Источники (ссылки)

http://www.orpha.net