МКБ-10 — справочник
Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем (10-й пересмотр)E72.2 — Нарушения обмена цикла мочевины
Полный перечень заболеваний
- Аргининемия
- Ацидемия аргининосукциновая
- Ацидурия аргининосукциновая
- Гипераминоацидурия аргининовая
- Гипераммониемия
- Гипераммониемия врожденная
- Нарушение обмена аммиака
- Нарушение обмена аргинина
- Нарушение обмена аргиносукционовой кислоты
- Нарушение обмена цикла мочевины
- Нарушение обмена цитруллина
- Нарушение цикла метаболизма мочевины
- Цитруллинемия
- Цитруллинурия
Нарушения обмена цикла мочевины
Определение и общие сведения
Гипераммониемия, обусловленная дефицитом N-ацетилглутаматсинтетазы
Гипераммониемия, обусловленная дефицитом N-ацетилглутаматсинтетазы - наследственное заболевание, связанное с дефектом указанного фермента и проявляющееся высоким содержанием ионов аммония в крови.
Эпидемиология
Заболевание описано C. Bachmann и соавт. в 1981 г. Частота не установлена
Классификация
Выделяют две клинические формы заболевания: тяжёлую неонатальную и более лёгкую - позднюю, по-видимому, связанные с полным или частичным дефицитом N-ацетилглутаматсинтетазы, соответственно.
........
Читать продолжение статьи ...