Основные понятия
Генокопии – сходные фенотипы, возникающие при экспрессии разных генов.
Канцерогенез – процесс образования и формирования злокачественных опухолей.
Клинический полиморфизм – многообразие фенотипических проявлений различных патологий.
Малигнизация – злокачественная (или неопластическая) трансформация клетки.
Метастазы – прорастание опухолевых клеток в другие ткани.
Онкогенные вирусы – вирусы, вызывающие опухоли.
Онкогены – гены вирусов, ответственных за малигнизацию.
Протоонкогены – последовательности ДНК эукариот, гомологичные онкогенам.
Фенокопии – модификации, сходные по своему проявлению с определенными мутациями.
Хромосомные маркеры (chromosome landmarks)– полосы, наиболее четко выделяющиеся при дифференциальной окраске и разделяющие хромосому на районы.
Центромерный индекс – отношение длины короткого плеча к общей длине хроматиды.
ISCN – International systems for human cytogenetics nomenclature.
Стандартные обозначения при составлении родословных:
Символические обозначения при анализе хромосомных аберраций:
del – делеция;
dup – дупликация;
inv – инверсия;
t – транслокация;
rob – робертсоновская транслокация;
+ – дополнительный генетический материал;
g (gap) – пробел.
Рис. 10.1. Хромосомы человека, окрашенные методом G-окраски
Рис. 10.2. Идиограмма человека согласно ISCN-1978
