Нарушения психологического развития (F8)

Нарушения психологического развития (F8)

Для данных расстройств характерно: начало расстройства в младенчестве или детстве; наличие повреждения или задержки в развитии функций, тесно связанных с биологическим созреванием центральной нервной системы; постоянное течение, без ремиссий или рецидивов, характерных для многих психических расстройств.

Этиология

Для нарушений психологического развития характерна наследственная отягощенность подобными или родственными расстройствами. Важна роль генетических факторов в этиологии большинства расстройств. Наследственные факторы являются полигенными. Средовое влияние не имеет первостепенного значения, однако в большинстве случаев оказывает существенное воздействие на развитие нарушенных функций.

Современная точка зрения на этиологию — многофакторность. Наиболее значимы взаимодействующие группы факторов — наследственность, темперамент, минимальная мозговая дисфункция, соматическая патология, особенно с поражением мозга, социально-экономические и культуральные факторы.

Специфические расстройства развития речи (F80).

Этиология и патогенез

Причина специфических расстройств развития речи неизвестна. Нормальное речевое развитие нарушено на ранних этапах онтогенеза. Состояние нельзя объяснить неврологическим или речевым механизмом патологии, сенсорными повреждениями, умственной отсталостью или средовыми факторами.

Клиника

Позднее овладение разговорной речью (в сравнении с возрастными нормами).

Задержка развития речи часто сопровождается трудностями в чтении и письме, нарушениями межперсональных связей, эмоциональными и поведенческими расстройствами. Не существует яркого отличия от вариантов нормы, важно клиническое суждение с опорой на основные нейропсихологические критерии и возрастные нормы, с учетом тяжести течения, сопутствующих проблем.

Дифференциальная диагностика

Проводят с умственной отсталостью — при данном диагнозе задержка речевого развития находится в соответствии с общим уровнем когнитивного функционирования и является частью общего отставания умственного развития или общей задержки развития. Расстройства развития речи следует отличать от вторичных расстройств вследствие глухоты или некоторых других специфических неврологических нарушений. Тяжелая глухота в раннем детстве всегда ведет к задержке и искажению речевого развития, но расстройства речи в данном случае являются следствием повреждения слуха.

Терапия

Наиболее предпочтительно сочетание речевой терапии, психотерапии и симптоматического медикаментозного лечения, как при всех формах умственной отсталости. Обычно используется «семейный подход» к лечению (то есть решение проблем ребенка посредством воздействия на семью). При лечении речевых нарушений используются методики интенсивной нейрофизиологической реабилитации В.И. Козявкина, акупунктура, лазеротерапия и полимодальное стимуляционное воздействие на рефлексогенные зоны и на речевые зоны коры головного мозга.

При медикаментозном лечении речевых расстройств предпочтительны ноотропы (пирацетам, пантогам, аминалон, энцефабол, оксибрал).

При нарушениях двигательных речевых и когнитивных функций эффективен церебролизин, особенно в случаях гибели нейронов. Препарат аминокислотного ряда — когитум в большей степени стимулирует церебральные и нейросенсорные процессы. Целесообразно использование и вазоактивных средств (кавинтон, циннаризин, теоникол, никотиновая кислота) или фезама (содержащего пирацетам и циннаризин). Для лечения кортикальных дисфункций, включая нарушения памяти и речи, используется рекогнан (цитиколин, нихолин). При спастических формах расстройств оправдано назначение препаратов, снижающих мышечный тонус (мидокалм, миэлостан, сирдалуд), и препаратов магния.

Специфическое расстройство артикуляции речи (F80.0).

Характеризуется частым и повторяющимся нарушением звуков речи. Использование ребенком звуков ниже уровня, соответствующего его умственному возрасту — то есть приобретение ребенком звуков речи, либо задержано, либо отклоняется, приводя к дизартикуляции с трудностями в понимании его речи, пропускам, заменам, искажениям речевых звуков, изменениям в зависимости от их сочетания (то говорит правильно, то нет). Большинство речевых звуков приобретается к 6–7 годам, к 11 годам все звуки должны быть приобретены.

В большинстве случаев невербальный интеллектуальный уровень в пределах нормы.

Этиология и патогенез

Причина расстройств развития артикуляции неизвестна. Предположительно, в основе нарушения речи лежит задержка развития или созревания нейрональных связей и неврологических процессов, а не органическая дисфункция. Высокий процент детей с данным расстройством, у которых многие родственники страдают сходными расстройствами, указывает на генетический компонент. При данном расстройстве нет тонкой дифференциации моторных кинестетических поз языка, неба, губ; мозговая основа — активность постцентральных отделов левого полушария головного мозга.

Распространенность

Частота расстройств развития артикуляции установлена у 10 % детей младше 8 лет и у 5 % детей старше 8 лет. Это расстройство встречается в 2–3 раза чаще у мальчиков, чем у девочек.

Клиника

Существенной особенностью является дефект артикуляции, с устойчивой неспособностью применять в соответствии с ожидаемым уровнем развития звуки речи, включая пропуски, замены и искажение фонем. Это расстройство не может быть вызвано структурной или неврологической патологией и сопровождается нормальным развитием языковой сферы.

В более тяжелых случаях расстройство распознается в возрасте около 3 лет. В более легких случаях клинические проявления могут не распознаваться до 6 лет. Существенными особенностями расстройства артикуляции речи является нарушение приобретения ребенком звуков речи, приводящее к дизартикуляции с трудностями для других понимания его речи. Речь может оцениваться как дефектная при сравнении с говором детей того же самого возраста и которая не может быть объяснена за счет патологии интеллекта, слуха или физиологии речевых механизмов. Часто нарушается произношение речевых звуков, которые наиболее поздно появляются в онтогенезе, но никогда не нарушается произношение гласных звуков. Наиболее тяжелый тип нарушений — пропуски звуков. Замены и искажения — менее тяжелый тип нарушений. Дети с расстройством развития артикуляции могут обнаруживать сопутствующие расстройства социального, эмоционального и поведенческого характера. У 1/3 этих детей отмечается наличие психического расстройства.

Дифференциальная диагностика

Включает три стадии:

1. Выделение степени выраженности расстройства артикуляции.

2. Исключение физической патологии, которая могла бы обусловить нарушение произношения, дизартрии, нарушения слуха или умственной отсталости.

3. Исключение расстройства развития экспрессивной речи, общего расстройства развития.

Для нарушений артикуляции, обусловленных структурной или неврологической патологией (дизартрия) характерны малая скорость речи, некоординированное двигательное поведение, расстройства вегетативных функций, например жевательной, сосательной. Возможны патология губ, языка, неба, мышечная слабость. Расстройство касается всех фонем, включая гласные.

Терапия

Наиболее успешна речевая терапия для большинства ошибок артикуляции.

Медикаментозное лечение показано при наличии сопутствующих проблем эмоционального и поведенческого характера.

Расстройство экспрессивной речи (F80.1).

Выраженное нарушение развития речи, которое нельзя объяснить за счет умственной отсталости, неадекватного обучения и которое не связано с общим расстройством развития, нарушениями слуха или неврологическим расстройством. Это специфическое нарушение развития, при котором способность ребенка использовать выразительную разговорную речь заметно ниже уровня, соответствующего его умственному возрасту. Понимание речи в пределах нормы.

Этиология и патогенез

Причина расстройства развития экспрессивной речи неизвестна. Минимальная мозговая дисфункция или задержка формирования функциональных нейрональных систем выдвигаются в качестве возможных причин. Наличие семейного анамнеза указывает на генетическую детерминированность данного расстройства. Нейропсихологический механизм расстройства может быть связан с кинетическим компонентом, при заинтересованности в процессе премоторных отделов мозга или заднелобных структур; с несформированностью номинативной функции речи или несформированностью пространственного представления речи (височно-теменные отделы и зона теменно-височно-затылочного перекреста) при условии нормальной левополушарной локализации речевых центров и нарушений функционирования именно в левом полушарии.

Распространенность

Частота расстройств экспрессивной речи колеблется от 3 до 10 % у детей школьного возраста. В 2–3 раза чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. Более часто встречается среди детей, в семейном анамнезе которых встречаются расстройства артикуляции или другие расстройства развития.

Клиника

Тяжелые формы расстройства обычно проявляются до 3 лет. Отсутствие отдельных словообразований — к 2 и простых предложений и фраз к 3 годам — признак задержки. Более поздние нарушения — ограниченное словарное развитие, использование небольшого набора шаблонных слов, трудности в подборе синонимов, сокращенное произношение, незрелая структура предложений, синтаксические ошибки, пропуски словесных окончаний, приставок, неправильное использование предлогов, местоимений, спряжений, склонений глаголов, существительных. Отсутствие плавности в изложении, отсутствие последовательности в изложении и при пересказе. Понимание речи не затруднено. Характерно адекватное использование невербальных реплик, жестов, стремление к общению. Артикуляция обычно незрелая. Могут быть компенсаторные эмоциональные реакции во взаимоотношениях со сверстниками, поведенческие расстройства, невнимательность. Расстройство развития координации и функциональный энурез часто являются сопутствующими нарушениями.

Диагностика

Показатели экспрессивной речи существенно ниже, чем показатели, полученные по невербальным интеллектуальным способностям (невербальная часть теста Векслера).

Расстройство значительно препятствует успехам в школе и повседневной жизни, требующим выражения в вербальной форме.

Не связано с общими расстройствами развития, дефектом слуха или неврологическим расстройством.

Дифференциальная диагностика

Следует проводить с умственной отсталостью, для которой характерно полное нарушение интеллекта в вербальной и невербальной сфере; с общими расстройствами развития, при которых характерны отсутствие внутреннего языка символической или воображаемой игры, неадекватное применение жестов и неспособность поддерживать теплые социальные отношения.

При приобретенной афазии или дисфазии характерно нормальное речевое развитие до травмы или других неврологических расстройств.

Терапия

Предпочтительна речевая и семейная терапия. Речевая терапия включает овладение фонемами, словарным запасом, построением предложений. При наличии признаков вторичного или сопутствующего нарушения в сфере поведения или эмоций показаны медикаментозное лечение и психотерапия.

Расстройство рецептивной речи (F80.2).

Специфическое нарушение развития, при котором понимание ребенком речи ниже уровня, соответствующего его умственному развитию. Часто дефект фонетико-фонематического анализа и словесно-звукового произношения. Для обозначения этого расстройства применяются термины: афазия или дисфазия развития, рецептивный тип (сенсорная афазия), словесная глухота, врожденная слуховая невосприимчивость, сенсорная афазия Вернике, связанная с развитием.

Этиология и патогенез

Причина данного расстройства неизвестна. Имеют место теории минимального органического поражения головного мозга, задержки нейронального развития, генетической предрасположенности, однако окончательного подтверждения ни одна из теорий не получила. Возможные нейропсихологические механизмы — нарушения зоны звукоразличения — задние отделы левой височной области, или нарушения дифференцирования невербальных компонентов речи вследствие дисфункции правого полушария головного мозга. Большинство детей с расстройством развития рецептивной речи лучше реагируют на звуки окружающей среды, чем на звуки речи.

Распространенность

Частота расстройства варьирует от 3 до 10 % у детей школьного возраста. Встречается в 2–3 раза чаще у мальчиков, чем у девочек.

Клиника

Расстройство обычно обнаруживается в возрасте около 4 лет. Ранние признаки — неспособность реагировать на знакомые названия (в отсутствие невербальных реплик) с раннего возраста, неспособность идентифицировать несколько предметов к 18 месяцам, неспособность следовать простым инструкциям в возрасте 2 лет. Поздние нарушения — неспособность к пониманию грамматических структур — отрицаний, сравнений, вопросов; непонимание паралингвистических составляющих речи — тон голоса, жесты и т. д. Нарушается восприятие просодических характеристик речи. Отличие таких детей в нормальной подражательной речи — «милая речь с обилием литеральных парафазии» — что-то слышит, но отражает близкими по звучанию словами. Однако характерно нормальное использование жестов, нормальные ролевые игры и отношение к родителям. Часты компенсаторные эмоциональные реакции, гиперактивность, невнимательность, социальная неприспособленность, тревога, чувствительность и застенчивость, изоляция от сверстников. Менее часты энурез, расстройство развития координации.

Дифференциальная диагностика

При расстройстве развития экспрессивной речи понимание (декодирование) речевых стимулов остается сохранным. При нарушениях артикуляции сохранены другие речевые способности. Следует исключать нарушения слуха, умственную отсталость, приобретенную афазию и общие расстройства развития.

Терапия

Подходы к ведению детей с такой патологией различны. Существует точка зрения о необходимости изоляции таких детей с последующим обучением речевым навыкам при отсутствии сторонних раздражителей. Часто рекомендуется психотерапия для купирования сопутствующих эмоциональных и поведенческих проблем. Применима семейная терапия с целью нахождения правильных форм взаимоотношений с ребенком.

Приобретенная афазия с эпилепсией (синдром Ландау — Клеффнера) (F80.3).

Представляет собой регресс речевых навыков после периода нормального речевого развития. Основные черты — сенсомоторная афазия, эпилептические изменения ЭЭГ в виде мультифокальных спайков и комплексов спайк-волна (заинтересованы височные отделы мозга, чаще билатерально) и эпилептические припадки.

Этиология и патогенез

В большинстве случаев неизвестна. Предположительно наличие энцефалитического процесса. У 12 % детей с синдромом Ландау — Клеффнера в семейном анамнезе выявляются случаи эпилепсии. Инструментальные методы исследования (пневмоэнцефалография, КТ, артериография) не выявляют морфологических нарушений. Биопсия мозга и серологические исследования дают неоднозначные результаты и не позволяют подтвердить наличие специфической энцефалопатии.

Клиника

Типично начало в возрасте 3–7 лет, но может возникать раньше и позже. В начале заболевания наблюдается относительно медленно прогрессирующее нарушение понимания речи. С нейропсихологической точки зрения, развивается слуховая вербальная агнозия. В дальнейшем к нарушению понимания речи присоединяются расстройства экспрессивной речи. Спонтанная речь исчезает в течение нескольких недель или месяцев. Часто наблюдается полная утрата речи. Операциональная сторона мышления остается сохранной. У 50 % детей с синдромом Ландау — Клеффнера выявляются расстройства поведения, в первую очередь гипердинамический синдром. Клинически эпилептические приступы проявляются только в 70 % случаев. В 1/3 случаев отмечается единичный приступ или эпилептический статус в начале заболевания. После достижения 10-летнего возраста приступы наблюдаются только у 20 % больных, а после 15 лет прекращаются. На ЭЭГ регистрируются множественные, билатеральные высокоамплитудные спайки и комплексы спайк-волна, наиболее выраженные в височных областях. С возрастом эпилептические проявления в ЭЭГ становятся менее заметными и к 15–16 годам исчезают у всех больных. В подростковом возрасте отмечается незначительное улучшение речи. Однако при сенсомоторной афазии речь полностью не восстанавливается. Прогноз восстановления речи зависит от возраста манифестации и времени начала противоэпилептической терапии и восстановительных логопедических занятий.

Большинство детей с данным расстройством чаще попадает в поле зрения клиницистов даже не по поводу припадков и, тем более, не речевых расстройств, а по поводу поведенческих нарушений — «расторможенность», гиперкинезы. Нейрофизиологи указывают, что ЭЭГ — это единственный патогномоничный критерий выявления синдрома на тех стадиях, когда правильное лечение еще может спасти речь, хотя прогноз неблагоприятный.

Терапия

Предполагается положительный эффект от приема кортикостероидов в начале заболевания. В течение всего заболевания рекомендуется прием антиконвульсантов. Препаратами первого выбора являются карбамазепины (финлепсин), второго выбора — ламиктал (ламотриджин). Речевая терапия и семейная терапия рекомендованы в течение всего заболевания.

Специфические расстройства развития школьных навыков (F81).

Эти расстройства возникают вследствие нарушений в обработке когнитивной информации, что во многом происходит в результате биологической дисфункции. Характерно, что нормальное приобретение навыков нарушено с ранних стадий развития. Они не являются следствием неблагоприятных условий обучения и не связаны с получением мозговой травмы или болезни. Необходимо оценивать не уровень обучения, а школьные достижения с учетом динамики развития, так как тяжесть и отставание в чтении на 1 год в 7 лет имеет совершенно иное значение, чем на 1 год в 14 лет.

Тип проявлений расстройств обычно с возрастом изменяется — задержка речи в дошкольные годы исчезает в разговорной речи, но сменяется специфической задержкой чтения, что в свою очередь уменьшается в подростковом возрасте, а в юности — это нарушения спеллингования/письма. То есть состояние во всех отношениях равное, но учитывается динамика взросления. Школьные навыки — не только функция биологического созревания, они должны быть преподаны и усвоены. Специфические нарушения школьных навыков охватывают группы расстройств, проявляющихся специфической и значительной недостаточностью в обучении школьным навыкам в данной возрастной группе-классе, популяции, школе.

Эти нарушения не являются прямым следствием других состояний — умственной отсталости, грубых неврологических дефектов, эмоциональных или гностических расстройств. Часто сочетаются с синдромом гиперактивности и дефицитом внимания, специфическими расстройствами моторных функций. Совершенно не значит, что это дети с задержкой навыков, и «догонят со временем сверстников» — такие нарушения наблюдаются и в подростковом возрасте, и при дальнейшем обучении. Они связаны с появлением вторичных нарушений в виде отсутствия интереса к учебе, плохой программой образования, эмоциональными расстройствами.

Диагностика

Диагностические требования

Должна быть наиболее клинически значимая степень нарушения какого-либо навыка:

— наличие задержек или отклонений в развитии речи в дошкольном периоде;

— сопутствующие проблемы — невнимательность или повышенная активность, эмоциональные нарушения или нарушения в поведении;

— наличие качественных нарушений — явное отличие от нормы;

— неадекватная реакция на терапию (отсутствие эффекта при усилении помощи дома и/или в школе).

Нарушение в большей степени строго специфично и не зависит от умственной отсталости или от общего снижения интеллектуального уровня. Диагностика нарушений проводится на основе психолого-педагогического тестирования. Нарушение должно присутствовать с первых лет обучения, а не приобретаться в ходе образования. Нарушения не должны быть обусловлены нелеченными или некорригированными зрительными или слуховыми расстройствами.

Специфические расстройства развития школьных навыков включают:

— специфическое нарушение навыков чтения «дислексия»;

— специфическое нарушение навыков письма «дисграфия»;

— специфическое нарушение арифметических навыков «дискалькулия»;

— смешанное расстройство школьных навыков «трудности обучения».

Предпочтительным методом лечения является корригирующая терапия обучением. Большее значение имеют эмоциональные реакции, чем определенные методы преподавания. Эффективна нейропсихологическая коррекция с интегративным подходом к овладению фонетическими сочетаниями и пространственной структурой слов. Сопутствующие эмоциональные и поведенческие нарушения должны лечиться соответствующими медикаментозными и психотерапевтическими способами. Хороший эффект оказывает консультативно-семейная терапия.

Специфическое расстройство развития двигательных функций (F82).

Существенной особенностью расстройства является серьезное нарушение двигательной координации, которое нельзя объяснить общей интеллектуальной отсталостью или каким-либо врожденным или приобретенным неврологическим расстройством, дисплазией развития. Диагноз ставится, если нарушение значительно влияет на способности к обучению или повседневную жизнь. Характерно наличие моторной неуклюжести с некоторой степенью нарушений зрительно-пространственных когнитивных задач.

Этиология и патогенез

Возможные этиологические факторы подразделяются на две группы: факторы развития и органические. Гипотеза развития предполагает причину данного расстройства в несформированности или задержке развития перцептивно-моторных навыков. Согласно этой теории, возможен благоприятный прогноз при данном расстройстве, так как наступает созревание заинтересованных в патологическом процессе структур головного мозга.

Соответственно органической теории минимальные мозговые инсульты или дисфункции создают предрасположенность к развитию расстройства двигательных функций. Эти нарушения являются следствием пренатальных и перинатальных осложнений (токсикоза беременности у матери, гипоксии плода, малой массы тела при рождении; внутриутробных событий, которые могут обусловить травму мозга или физическую травму плода или новорожденного). Иногда синдром детской неуклюжести диагностируют как минимальную мозговую дисфункцию, но в настоящее время этот термин не рекомендуется, так как имеет много различных и порой противоречивых значений.

Распространенность

Частота этого расстройства у детей в возрасте от 5 до 11 лет составляет 6 %. Соотношение заболеваемости мальчиков и девочек неизвестно, однако, как и при большинстве расстройств развития, больше поражаются мальчики, чем девочки. Данных о большем проценте случаев среди родственников не имеется.

Клиника

В младенчестве и раннем детстве расстройство проявляется как задержка в достижении нормальных этапов развития (например, в поворотах, ползании, сидении, стоянии, ходьбе). Трудности координации не обусловлены дефектами зрения, слуха, неврологическими расстройствами. В возрасте 2–4 лет неловкость проявляется во всех сферах деятельности, требующих двигательной координации. Такие дети неуклюжи в своих движениях, медленно обучаются бегать, прыгать, подниматься и спускаться по ступеням, не удерживают в руках предметы, легко их роняют. Их походка неустойчива, они часто спотыкаются и ударяются о препятствия. Вероятны трудности в завязывании шнурков, ловле мяча, расстегивании и застегивании пуговиц. Степень нарушений варьирует от нарушений «тонкой моторики» (плохой почерк) до грубой двигательной дискоординации. Могут наблюдаться стертые нарушения речи, которые носят в большей степени сопутствующий характер (чаще включающие тонкую артикуляцию).

Характерны плохие навыки рисования, дети плохо выполняют задания с составными картинками, конструкторами, строительными моделями, не ориентируются в настольных играх, распознавании карт — это дети с типичной подкорковой дисфункцией, незрелостью правого полушария головного мозга и/или нарушениями становления межполушарных взаимоотношений.

Во время осмотра выявляются незрелость развития нервной системы, наличие тотальных синкинезий и зеркальных движений, признаки плохой тонкой моторной координации. Сухожильные рефлексы или повышены или понижены с обеих сторон. Отсутствуют неврологические расстройства, проявления детского церебрального паралича (ДЦП), мышечная дистрофия.

В старшем возрасте часто имеются вторичные расстройства (плохая успеваемость в школе, нарушения в сфере эмоций и поведения, тенденция к заниженной самооценке, замкнутости). В целом двигательная неловкость сохраняется в подростковом возрасте и в течение всей взрослой жизни.

Диагностика

Диагноз ставится при наличии следующих критериев:

1. Успешность двигательных координированных действий существенно ниже ожидаемого уровня, соответствующего хронологическому возрасту и интеллектуальным способностям.

2. Двигательное расстройство значительно влияет на успехи в обучении и в повседневной жизни.

3. Расстройство не связано с физическим заболеванием (ДЦП, гемиплегия, мышечная дистрофия).

Дифференциальная диагностика

Для умственной отсталости характерно общее снижение уровня выполнения всех видов деятельности как в вербальной, так и в невербальной сфере, Необходимо исключать общие расстройства развития, особенно сочетающиеся с расстройствами в двигательной сфере.

Неврологические и нейромышечные заболевания (ДЦП, мышечная дистрофия, гемиплегия) сопровождаются наличием неврологических знаков.

Терапия

Включает сочетание медикаментозных, нейрофизиологических, нейропсихологических методов коррекции моторной дисфункции и модифицированных методик перцептивного моторного обучения и физического воспитания. Для большинства детей дошкольного возраста полезен метод Montessori, способствующий развитию моторных навыков. Вторичные поведенческие или эмоциональные проблемы и сопутствующие речевые расстройства нуждаются в адекватном медикаментозном и психотерапевтическом лечении. Семейно-консультативная терапия рекомендуется для снижения тревоги и чувства вины у родителей.

Общие расстройства развития (F84).

Включают группу расстройств, характеризующихся качественными аномалиями в социальном общении и ограниченным, стереотипным, повторяющимся набором интересов и действий. В большинстве случаев развитие нарушено с младенчества, всегда в первые 5 лет.

В некоторых случаях расстройства сочетаются и предположительно обусловлены врожденной краснухой, туберозным склерозом, церебральным липидозом, фрагильностью Х-хромосомы. Любое из сопутствующих состояний кодируется отдельно. При наличии умственной отсталости обязательно кодировать и ее (F70 — F79), но она не является обязательным признаком общих расстройств развития.

Детский аутизм (F84.0).

К собственно детскому аутизму относятся аутистическое расстройство, инфантильный аутизм, инфантильный психоз, синдром Каннера.

Первые описания этого расстройства были сделаны Henry Maudsley (1867). В 1943 г. Leo Kanner в труде «Аутистические расстройства аффективного общения» дал отчетливое описание этого синдрома, назвав его «инфантильным аутизмом».

Этиология и патогенез

Причины детского аутизма до конца не известны.

Существует ряд клинически и экспериментально подтвержденных гипотез об этиопатогенезе расстройства:

1) Слабость инстинктов и аффективной сферы;

2) информационная блокада, связанная с расстройствами восприятия;

3) нарушение переработки слуховых впечатлений, ведущее к блокаде контактов;

4) нарушение активирующего влияния ретикулярной формации ствола мозга;

5) нарушение функционирования лобно-лимбического комплекса, ведущее к расстройству мотивации и планирования поведения;

6) искажения обмена серотонина и функционирования серотонинэргических систем мозга;

7) нарушения парного функционирования полушарий головного мозга.

Наряду с этим существуют психологические и психоаналитические причины расстройства. Существенную роль играют генетические факторы, так как в семьях, страдающих аутизмом, данное заболевание встречается чаще, чем среди населения в целом. Аутизм в какой-то мере связан с органическим мозговым расстройством (часто в анамнезе сведения об осложнениях в период внутриутробного развития и при родах), корреляция с эпилепсией в 2 % случаев (по некоторым данным, в общей детской популяции эпилепсии в 3,5 %). У некоторых больных выявлены диффузные неврологические аномалии — «мягкие признаки». Специфические нарушения ЭЭГ отсутствуют, но обнаружена различная ЭЭГ патология у 10–83 % аутичных детей.

Распространенность

Распространенность детского аутизма составляет 4–5 случаев на 10000 детей. Преобладают перворожденные мальчики (в 3–5 раз чаще, чем девочки). Но у девочек аутизм имеет более тяжелое течение, и, как правило, в этих семьях уже встречались случаи с когнитивными нарушениями.

Клиника

В своем первоначальном описании Kanner выделил основные признаки, которые используются до настоящего времени.

— Начало расстройства в возрасте до 2,5–3 лет, иногда после периода нормального развития в раннем детстве. Обычно это красивые дети с как будто прорисованным карандашом задумчивым, сонным, отрешенным лицом — «лицо принца».

— Аутистическое одиночество — неспособность устанавливать теплые эмоциональные взаимоотношения с людьми. Такие дети не отвечают улыбкой на ласки и проявления любви родителей. Им не нравится, когда их берут на руки или обнимают. На родителей они реагируют не больше, чем на других людей. Одинаково ведут себя с людьми и неодушевленными предметами. Практически не выявляют тревоги при разлуке с близкими и в незнакомой обстановке. Типичным является отсутствие глазного контакта.

— Расстройство навыков речи. Речь часто развивается с задержкой или не возникает вообще. Иногда она нормально развивается до 2-летнего возраста, а затем частично исчезает. Аутичные дети мало используют категории «значения» в памяти и мышлении. Некоторые дети производят шум (щелчки, звуки, хрипы, бессмысленные слоги) в стереотипной манере при отсутствии желания в общении. Речь обычно построена по типу немедленных или задержанных эхолалий или в виде стереотипных фраз вне контекста, с неправильным использованием местоимений. Даже к 5–6 годам большинство детей называет себя во втором или третьем лице или по имени, не используя «Я».

— «Навязчивое желание однообразия». Стереотипное и ритуальное поведение, настаивание на сохранении всего в неизмененном виде и сопротивление переменам. Они предпочитают есть одну и ту же пищу, носить одну и ту же одежду, играть в повторяющиеся игры. Деятельность и игра аутичных детей характеризуются ригидностью, повторяемостью и монотонностью.

— Типичны также причудливое поведение и манерность (например, ребенок постоянно кружится или раскачивается, теребит свои пальцы или хлопает в ладоши).

— Отклонения в игре. Игры чаще стереотипны, не функциональны и не социальны. Преобладает нетипичное манипулирование игрушками, отсутствуют воображение и символические черты. Отмечено пристрастие к играм с неструктурированным материалом — песком, водой.

— Атипичные сенсорные реакции. Аутичные дети отвечают на сенсорные стимулы либо чрезвычайно сильно, либо слишком слабо (на звуки, боль). Они избирательно игнорируют на обращенную к ним речь, проявляя интерес к неречевым, чаще механическим звукам. Болевой порог чаще понижен, или отмечается атипичная реакция на боль.

При детском аутизме могут наблюдаться и другие признаки. Внезапные вспышки гнева, или раздражения, или страха, не вызванные какими-либо очевидными причинами. Иногда такие дети либо гиперактивны, либо растеряны. Поведение с самоповреждением в виде ударов головой, кусания, царапания, вырывания волос. Иногда отмечаются нарушения сна, энурез, энкопрез, проблемы с питанием. В 25 % случаев могут быть судорожные припадки в предпубертатном или пубертатном возрасте.

Первоначально Kanner полагал, что умственные способности у детей с аутизмом нормальны. Однако около 40 % детей с аутизмом имеют IQ ниже 55 (тяжелая умственная отсталость); 30 % — от 50 до 70 (легкая отсталость) и около 30 % имеют показатели выше 70. У некоторых детей обнаруживаются способности в какой-либо определенной сфере деятельности — «осколки функций», несмотря на снижение других интеллектуальных функций.

Диагностика

Критерии:

1) невозможность устанавливать полноценные отношения с людьми с начала жизни;

2) крайняя отгороженность от внешнего мира с игнорированием средовых раздражителей до тех пор, пока они не становятся болезненными;

3) недостаточность коммуникативного использования речи;

4) отсутствие или недостаточность зрительного контакта;

5) страх изменений в окружающей обстановке («феномен тождества» по Kanner);

6) непосредственные и отставленные эхолалии («грамофонная попугайная речь» по Kanner);

7) зарержка развития «Я»;

8) стереотипные игры с неигровыми предметами;

9) клиническое проявление симптоматики не позднее 2–3 лет.

При использовании этих критериев важно:

а) не расширять содержание;

б) строить диагностику на синдромологическом уровне, а не на основе формальной фиксации наличия тех или иных симптомов;

в) учитывать наличие или отсутствие процессуальной динамики выявляемых симптомов;

г) принимать во внимание, что неспособность к установлению контакта с другими людьми создает условия для социальной депривации, ведущей к симптомам вторичных задержек развития и компенсаторных образований.

Дифференциальная диагностика

Неполные синдромы встречаются чаще. Их необходимо отличать от психозов детского возраста, аутистической психопатии Аспергера. Детская шизофрения редко встречается в возрасте до 7 лет. Она сопровождается галлюцинациями или бредом, судорожные припадки встречаются крайне редко, умственная отсталость не типична.

Следует исключать расстройства слуха. Аутистичные дети редко лепечут, в то время как у глухих детей отмечается относительно нормальное лепетание до 1 года. Аудиограмма и вызванные потенциалы указывают на значительную потерю слуха у глухих детей.

Расстройство развития речи отличается от аутизма тем, что ребенок адекватно реагирует на людей и способен к невербальному общению.

Умственная отсталость должна дифференцироваться с детским аутизмом, так как около 40–70 % аутистичных детей страдают умеренной или выраженной умственной отсталостью. Основные отличающие особенности: 1) умственно отсталые дети обычно относятся к взрослым и другим детям в соответствии со своим возрастом; 2) они используют речь, которой владеют в той или иной степени для общения с другими; 3) у них имеет место относительно ровный профиль задержки без «осколков» усиленных функций; 4) у ребенка с детским аутизмом речь поражается сильнее, чем другие способности.

Дезинтегративный (регрессивный) психоз (липоидоз, лейкодистрофия или болезнь Геллера) обычно начинается в возрасте от 3 до 5 лет. Заболевание начинается после периода нормального развития и прогрессирует в течение нескольких месяцев с развитием нарушений интеллекта, всех сфер поведения со стереотипиями и манерностью. Прогноз неблагоприятный.

Терапия

Включает в себя три направления:

1. Лечение нарушений поведения.

2. Медико-психолого-педагогическая коррекция.

3. Семейная терапия.

Необходима разноплановость, разносторонность и комплексность лечебно-реабилитационных мероприятий с единством биологических и психологических методов. Медико-педагогическая и психологическая помощь наиболее продуктивна на основных этапах формирования личности (до 5–7 лет).

Медикаментозное лечение.

Патогенетический эффект медикаментозных средств максимален в возрасте до 7–8 лет, после чего медикаменты оказывают симптоматическое действие.

В настоящее время наиболее рекомендован амитриптилин как основное психотропное средство у детей дошкольного возраста (15–50 мг/сут), длительными курсами по 4–5 мес. Некоторые исследователи отводят роль этиопатогенетического средства витамину В6 (в дозах до 50 мг/сут). Применимы атипичные нейролептики рисперидон (рисполепт) в дозах 0,5–2 мг/сут в течение 1–2 лет. При их приеме редуцируются нарушения поведения, снижается гиперактивность, стереотипии, суетливость и замкнутость, ускоряется обучение.

Фенфлурамин, препарат с антисеротонинергическими свойствами, влияет на расстройства поведения и аутизм.

Транквилизаторы не оказывают влияния на патогенетические звенья. Они воздействуют на невротическую симптоматику. Более уместны бензодиазепины.

Традиционные нейролептики оказывают на клиническую картину неоднозначное действие. Предпочтительны препараты без выраженного седативного действия (галоперидол 0,5–1 мг/сут; трифтазин 1–3 мг/сут), иногда эффективны небольшие дозы неулептила. В целом существенного и стойкого улучшения нейролептики не обеспечивают. Заместительная терапия (ноотропил, пирацетам, аминалон, пантогам, баклофен, фенибут) используется развернутыми повторными курсами в течение ряда лет.

Перспективы медикаментозной терапии зависят от сроков начала, регулярности приема, индивидуальной обоснованности и от включенности в общую систему лечебно-реабилитационной работы.

Синдром Ретта (F84.2).

Прогрессирующее дегенеративное заболевание ЦНС предположительно генетического происхождения, встречается преимущественно у девочек, названо по имени австрийского ученого A. Rett, впервые описавшего его в 1966 г. Автор сообщил о 31 девочке с регрессией психического развития, аутистичным поведением, утратой целенаправленных движений и появлением особых стереотипных двигательных актов, «сжимания рук».

Этиология и патогенез

Подтверждена наследственная природа заболевания. Вопросы патогенеза заболевания остаются спорными. Генетическая природа связывается с ломкой Х-хромосомой и наличием мутаций в генах — регуляторах процесса репликации. Выявлены селективный дефицит ряда регулирующих рост дендритов белков, низкое количество глутаминовых рецепторов в базальных ганглиях, дофаминергических рецепторов в хвостатом ядре, нарушения холинергической функции. Гипотезу «прерванного развития», в основе которой лежит дефицит нейротрофических факторов, выдвинул D. Armstrong. Предполагается поражение нижних моторных нейронов, базальных ганглиев, вовлечение спинного мозга, ствола и гипоталамуса.

Анализ морфологических изменений при синдроме Ретта указывает на замедление развития мозга после рождения и остановку его роста к 4-летнему возрасту. Выявлено замедление роста тела и отдельных органов (сердца, печени, почек, селезенки).

Распространенность

Частота его относительно высока — 1:10 000 девочек. В мире описано более 20 тыс. случаев заболевания; большинство из них спорадические, менее 1 % — семейные. При изучении близнецов показана конкордантность по синдрому Ретта монозиготных и дискордантность дизиготных пар. Географическое распространение синдрома Ретта неравномерно. Отмечено скопление больных в определенных небольших сельских районах «Ретт-ареалы», что может быть связано с существующими популяционными изолятами. Такая концентрация заболевания наблюдается в Норвегии, Италии, Албании и Венгрии.

Клиника

В анте- и перинатальном периодах, в первом полугодии жизни развитие оценивается как нормальное. Однако во многих случаях наблюдаются врожденная гипотония, незначительное отставание в становлении основных двигательных навыков. Начало заболевания от 4 мес. до 2,5 лет, но наиболее часто оно проявляется в возрасте от 6 мес. до 1,5 года. Описывая психопатологический процесс при синдроме Ретта, одни авторы говорят о «дементировании», другие — о неравномерности психических нарушений.

В течении заболевания выделяют 4 стадии:

I стадия (возраст ребенка 6—12 мес.): слабость мышечного тонуса, замедление роста в длину кистей, стоп, окружности головы.

II стадия (возраст 12–24 мес.): атаксия туловища и походки, машущие и подергивающие движения рук, необычные перебирания пальцами.

III стадия: утрата ранее приобретенных навыков, способности к игре, коммуникациям (в том числе визуальным).

IV стадия: распад речи, возникновение эхолалий (в том числе ретардированных), неправильное употребление местоимений.

Первая стадия — стагнация. Включает замедление психомоторного развития ребенка, замедление роста головы, потерю интереса к играм, диффузную мышечную гипотонию.

Вторая стадия — регресса нервно-психического развития — сопровождается приступами беспокойства, «безутешного крика», нарушениями сна. В течение нескольких недель ребенок утрачивает ранее приобретенные навыки, перестает говорить. Что часто ошибочно интерпретируется как аутизм. Появляются стереотипные движения — «мытье рук», их сжимание, стискивание, сосание и кусание рук, постукивание ими по груди и лицу, атаксия и апраксия. Нарушается равновесие при ходьбе, теряется способность ходить. Больше чем у половины детей отмечается аномальное дыхание в виде апноэ до 1–2 мин, чередующееся с периодами гипервентиляции. Дыхательные нарушения отмечаются в период бодрствования и отсутствуют во время сна. У 50–80 % девочек с синдромом Ретта возникают эпилептические припадки различных типов, плохо поддающиеся терапии антиконвульсантами. Чаще всего это генерализованные тонико-клонические припадки, комплексные и простые парциальные судороги, дроп-атаки.

После фазы регресса наступает третья стадия — псевдостационарная, охватывающая длительный период дошкольного и раннего школьного возраста. Состояние детей относительно стабильно. На первый план выступают глубокая умственная отсталость, судорожные припадки, экстрапирамидные расстройства по типу мышечной дистонии, атаксии, гиперкинезов. Приступов беспокойства не отмечается.

В конце первого десятилетия жизни начинается четвертая стадия — прогрессирования двигательных нарушений. Больные становятся обездвиженными, нарастают спастичность, мышечные атрофии, вторичные деформации — сколиоз, появляются вазомоторные расстройства преимущественно в нижних конечностях. Характерно отставание в росте без задержки полового созревания. Имеется тенденция к развитию кахексии. Судорожные приступы редкие. У больных с синдромом Ретта на фоне тотального распада всех сфер деятельности наиболее длительно сохраняются эмоциональное общение и привязанности, соответствующие уровню их психического развития.

Диагностика

Диагностические критерии синдрома Ретта по Е. Trevathan

Обязательные:

1) нормальный пре- и перинатальный периоды;

2) нормальное психомоторное развитие в течение первых 6— 18 мес. жизни;

3) нормальная окружность головы при рождении;

4) замедление роста головы в период от 5 мес. до 4 лет;

5) потеря приобретенных движений рук в возрасте от 6 до 30 мес., связанная по времени с нарушением общения;

6) глубокое повреждение экспрессивной и импрессивной речи, грубая задержка психомоторного развития;

7) стереотипные движения рук, напоминающие выжимание, стискивание рук, хлопки, «мытье рук», потирание их, появляющееся после потери целенаправленных движений;

8) появление нарушений походки (апраксии и атаксии) в возрасте 1–4 лет.

Дополнительные:

1) дыхательные расстройства (периодическое апное во время бодрствования, перемежающееся гипервентиляцией, аэрофагия);

2) судорожные припадки;

3) спастичность, часто сочетающаяся с дистонией и атрофией мышц;

4) сколиоз;

5) задержка роста;

6) гипотрофичные маленькие ступни;

7) ЭЭГ аномалии (медленный фоновый ритм и периодическое замедление ритма до 3–5 Гц, описаны центральновисочные Spikes как при фрагильной Х-хромосоме и роландической эпилепсии).

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз синдрома Ретта и раннего детского аутизма (РДА) (Международная конференция по синдрому Ретта, 1988)

Терапия

В большей степени симптоматическая. Препаратом выбора является бромокриптин или перлодел. При наличии судорожных приступов рекомендованы антиконвульсанты. Уместна терапия семьи. Требуется широкий воспитательный подход, помогающий развить адаптивные навыки.

Другое дезинтегративное расстройство детского возраста (синдром Геллера, симбиотический психоз, детская деменция, болезнь Геллера — Цапперта) (F84.3).

Быстро прогрессирующее слабоумие у детей раннего возраста (после периода нормального развития) с отчетливой потерей на протяжении нескольких месяцев ранее приобретенных навыков, с появлением аномалий социального, коммуникативного или поведенческого функционирования.

Этиология и патогенез

Причины расстройства не выяснены. Преобладает представление о наличии органической природы заболевания.

Клиника

После периода нормального развития до 2–3 лет в течение 6-12 мес. формируется тотальное слабоумие. Часто отмечается продромальный период неясной болезни: ребенок становится своенравным, раздражительным, тревожным и гиперактивным. Речь обедняется, а затем распадается. Утрачиваются ранее приобретенные поведенческие, игровые и социальные навыки. Теряется контроль за функцией кишечника и мочевого пузыря. Интерес к окружающей обстановке потерян, характерны стереотипные двигательные действия. За ухудшением в течение нескольких месяцев следует состояние плато, затем может наступить незначительное улучшение. Расстройство часто сочетается с прогрессирующим неврологическим состоянием, которое обычно кодируется отдельно.

Прогноз заболевания неблагоприятный. Большинство больных остаются с тяжелой умственной отсталостью.

Дифференциальная диагностика

Расстройство напоминает дементные состояния взрослого возраста, но отличается в 3 аспектах: 1) нет доказательств распознанного органического заболевания или повреждения; 2) потеря приобретенных навыков может сопровождаться некоторой степенью выздоровления и восстановления функций; 3) нарушения общения имеют характер, сходный с аутизмом, а не с интеллектуальным снижением.

Дифференциальная диагностика

Проводится с аутизмом, ранней детской шизофренией. Для синдрома Геллера характерно общее психическое опустошение.

Терапия

Преимущественно симптоматическое. Включает три направления: лечение нарушений поведения и неврологических расстройств; мероприятия социальной и образовательной служб; помощь семье и семейную терапию.

Нет данных об эффективности какой-либо формы лекарственной терапии, за исключением краткосрочного лечения нарушений поведения. (Существуют сообщения, что расстройство вызывается «фильтрующимся вирусом», а специфичность клиники связана возрастными особенностями поражения.)

Синдром Аспергера (аутистическая психопатия, шизоидное расстройство детского возраста) (F84.5).

Это редкое состояние впервые было описано Asperger (1944). Характеризуется нарушениями социального поведения (как при аутизме) в сочетании со стереотипными, повторяющимися действиями на фоне нормального когнитивного развития и речи.

Этиология и патогенез

Причины аутистической психопатии неизвестны. Некоторые случаи, вероятно, представляют собой смягченный вариант детского аутизма, но в основном это самостоятельное заболевание. Симптомы обычно сохраняются во взрослом возрасте. Большинство страдающих этим заболеванием в состоянии работать, но у них не складываются взаимоотношения с другими людьми, редко кто из них вступает в брак.

Распространенность

Состояние встречается чаще у мальчиков (соотношение 8:1).

Клиника

До 3-летнего возраста наблюдается период нормального развития. Потом появляются нарушения во взаимоотношениях со взрослыми и сверстниками. Речь становится монотонной. Ребенок начинает держаться отстраненно, обособлено, много времени посвящает узкому, стереотипному кругу интересов. Поведение определяют импульсивность, контрастные аффекты, желания, представления. У некоторых детей обнаруживается способность к необычному, нестандартному пониманию себя и окружающих. Логическое мышление хорошо развито, но знания крайне неравномерны. Активное и пассивное внимание неустойчиво. В отличие от других случаев детского аутизма нет существенной задержки в речевом и когнитивном развитии. Во внешнем виде обращает на себя внимание отрешенное «красивое» выражение лица, мимика застывшая, взгляд обращен в пустоту, фиксация на лицах мимолетная. Иногда взгляд направлен «внутрь себя». Моторика угловатая, движения неритмичные, стереотипные. Коммуникативные функции речи ослаблены, она своеобразна по мелодике, ритму и темпу, голос то тихий, то резкий. Характерна привязанность к дому, а не к родным.

Дифференциальная диагностика

В отличие от детского аутизма, диагноз синдрома Аспергера основывается на наличии нарушений общения, социального взаимодействия; ограниченного, стереотипного поведения, интересов и занятий; и отсутствии общей задержки речи и когнитивного развития.

Терапия

Ведение пациентов, страдающих синдромом Аспергера, включает психолого-педагогические мероприятия, поведенческую и семейную психотерапию. Медикаментозное лечение носит вспомогательный характер.