Почему рождаются дети с синдромом Дауна в каждом конкретном случае, науке достоверно неизвестно. Вернее, наука прекрасно знает, как именно он возникает, какова вероятность этого у родителей определенного возраста и т.д.
Но вот понять, почему при совершенно одинаковых обстоятельствах иногда рождается «дауненок», а иногда все идет нормально, до сих пор не удается.
Как возникает синдром Дауна
Но сам механизм известен давно и хорошо. «Синдром» — это не то же самое, что «болезнь». Это совокупность отдельных симптомов, которые не имеют очевидной связи между собой, но при этом почему-то обычно встречаются вместе. Но тоже не всегда: иногда какого-то симптома может и не быть.
Ситуация изменилась только после появления научной генетики. Причиной этой аномалии оказалась хромосомная аберрация: наличие в хромосомном наборе больных лишней хромосомы.
Как известно, у здорового человека 46 хромосом, вернее, 23 пары, включая пару половых (у женщин — 2 X-хромосомы, у мужчин — X- и Y-хромосомы).
У тех же, кто страдает синдромом Дауна, их 47: в клетках их тел присутствует лишняя, третья копия 21-й хромосомы (это называется «трисомия по 21-й»).
Эта патология развития не считается мутацией: хромосомные аберрации — совершенно отдельный тип заболеваний. Но ее носителям от этого не легче.
Появление лишнего фрагмента генетического кода наносит тяжелый удар по организму: белков, производство которых закодировано на дополнительной хромосоме, вырабатывается слишком много.
Но 21-я — самая маленькая из неполовых хромосом человека, поэтому в этом — единственном — случае больной ребенок имеет шансы не только выжить, но и достичь взрослого состояния (и иметь собственных детей).
Лишняя хромосома возникает в генетическом наборе совершенно случайно. В процессе клеточного деления сначала удваивается количество хромосом в клетке. Когда деление завершается, они разводятся по двум дочерним клеткам.
Иногда, однако, в этом процессе происходят ошибки: одной клетке достается 45 хромосом, а другой — 47. Та, которой досталось 45, погибнет.
Но другая выживет. Если такая ошибка произойдет на фазе формирования половых клеток (яйцеклеток или сперматозоидов) или при первом делении оплодотворенной яйцеклетки, то новый организм будет иметь лишнюю хромосому.
Возможны и иные ситуации. Например, сбой может произойти позже, когда зародыш состоит уже из относительно большого числа клеток.
Но этот вариант более сложен для перинатальной диагностики. Подобная ситуация называется «мозаицизм».
По мере сокращения числа пораженных клеток степень выраженности симптомов убывает, и, начиная с определенного уровня, диагноз «синдром Дауна» и вовсе не ставится (трисомия по отдельным клеткам есть, но выявляется только сложными генетическими исследованиями). При этом у ребенка могут иметься, к примеру, некоторые особенности внешности, но довольно слабо выраженные.
Вероятность рождения детей с синдромом Дауна
В норме синдром Дауна проявляется примерно у 1 из 700 родившихся. С распространением пренатальной диагностики в развитых странах этот показатель снизился до 1 из 1100.
При этом, однако, вероятность рождения больного ребенка очень сильно зависит от возраста матери.
В частности, у женщин 20 — 24 лет вероятность рождения больных детей составляет 1 к 1562, а если матери от 25 до 30 лет — примерно 1 к 1000. Однако потом риск быстро растет. Между 35 и 40 годами он составляет 1 к 214, а после 45 лет достигает 1 к 19 (то есть около 5% вероятности). Связь с возрастом отца также имеется, хотя и не настолько ярко выраженная. Но при возрасте больше 42 риск рождения больного ребенка также становится уже значительным.
Поведение родителей перед зачатием или при беременности, внешние факторы никакого доказанного влияния на частоту рождения больных детей не оказывают.
Согласно нынешним научным данным, ответ на вопрос, почему рождаются дети с синдромом Дауна, вполне однозначен: чистая случайность с некоторой зависимостью от возраста, не более того.
